Doose-syndrom (myoklonisk-astatisk epilepsi): Epilepsiform hos små barn med fall og læringsvansker

Hva er Doose-syndrom?

En sjelden, alvorlig epilepsisyndrom som debuterer 1–5 år (topp 2–3 år). Karakterisert ved myokloniske anfall (blitsartige muskelrykk) og astatiske anfall (plutselig tonetap → fall "drop attacks"). Ofte også generell tonisk-klonisk, absanser, toniske anfall. Kallest også Myoklonisk-Astatisk Epilepsi (MAE).

Klinisk bilde

• Normal utvikling før debut (noen har tidlig febril kramp).
• Flere anfallstyper daglig (ofte 10–100+ myokloniske).
• Fallskader vanlige (hode, tenner).
• Kognitiv utfordring: 50–70% utvikler læringsvansker/intellektuell nedsattelse.
• Atferdsproblemer (ADHD, aggressjon, autistiske trekk).

Årsak

Ukjent. Sterk genetisk komponent (familiær epilepsi ca. 1/3). Mutasjoner i *SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2, SLC6A1* identifisert i deler. Ikke immunmediat (i motsetning til FIRES).

Diagnostikk

• EEG: Generaliserte spike-wave (2,5–4 Hz), polyspike-wave, fotoparoksymalt respons. Bakgrunnsaktivitet ofte normal tidlig, saktere ved progressjon.
• MR hjernen: Ofte normal (utelukker strukturell årsak).
• Genetisk panel (epilepsi-gener) anbefales.
• Utelukke metaboliske sykdommer (laktat, ammoniak, amino-/organiske syrer).

Behandling

• Førstevalg: Natriumvalproat (broad spectrum, god effekt på myoklonus/astatisk). *Unngå ved jenter/kvinner i fertil alder (teratogenitet) – da alternativ.
• Andrevalg: Levetiracetam, topiramat, zonisamid, klonazepam, lamotrigin (vurder risiko for forverring myoklonus), rufinamid, perampanel.
• Ketogen diet / MCT-diett / modified Atkins: Høy effekt (>50% redusjon hos ca. 50%), spesielt ved medisinsresistente. Krever diettist/nevrolog oppfølging.
• Unngå: Karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin, vigabatrin, gabapentin, tiagabin – kan *forverre* myokloniske/astatiske anfall og gi non-konvulsiv status epilepticus.
• Vagusnervstimulering (VNS) / Corpus callosotomi: Ved refrakter tilfeller.

Prognose

• Remisjon (anfallsfri >2 år uten medisiner) oppnås hos 30–50%.
• Milde tilfeller (god respons på valproat/ketogen) → best kognitiv utfall.
• Alvorlige/refrakterte → persistente anfall, intellektuell nedsattelse, motoriske vansker.
• Dødelighet lav, men fallskader og status epilepticus risiko.