Beals syndrom (medfødt kontraktyr arakno-daktyli): Symptomer, diagnostikk og behandling

Beals syndrom (CCA) – sjelden genetisk mutasjon som begrenser fibrillinproduksjon (viktig for bindevev). Gir fysiske avvik. Behandles med fysioterapi.

Symptomer hos spedbarn

• Lange, smale kropper, langstrakte fingre/tær
• Begrenset leddbevegelighet (vanskelig å strekke fingre/tær)
• Knuste ører, liten kjeve, høy takbue
• Sunkne/utstående brysthule, klumpføtter (føtter vender mot hverandre)
• Senere: motoriske vansker, nærsynthet

Assosierte tilstander

Skoliose, undermuskulatur, mitralklappprolaps (defekt klapp venstre side), forstørret aortaklapp, andre hjertesykdommer.

Likheter med Marfans syndrom

Marfan: høye, lange armer/ben, flatføtt, skoliose, smalt ansikt, dårlig fernsyn. Begge påvirker skjelett/bindevev.

Arv og mutasjon

Like fordeling kjønn/etnisitet. Arves fra foreldre, men kan oppstå ved spontan mutasjon (foreldre uten historie). Defekt gen kan videreføres til barn.

Langtidsperspektiv

Leddbevegelighet forbedres med alderen, men ryggkrumning forverres. Behandling: ryggkorsett/kirurgi, hjertemonitoring, korrigerende briller. Ingen kur (per 2011), men normal levealder forventes. Voksne: genetisk rådgiving for arverisiko.