Christians syndrom: Sympter, årsak og behandling
Hva er Christians syndrom?
Christians syndrom er en svært sjelden, arvbar medisinsk tilstand som påvirker utviklingen hos barn. Syndromet kalles også for craniostenose-artyrogripose-ganespalte-syndrom (recessiv form) og preges av karakteristiske fysiske avvik, alvorlig utviklingsforsinkelse og ofte tidlig dødelighet.
Symptomer og klinisk bilde
Barn med Christians syndrom viser tydelige tegn allerede ved fødselen. De mest vanlige symptomene inkluderer:
- Addukterte tommler (tommler som vinker innover)
- Ganespalter (spalte i overkjeven)
- Kranielle avvik (misdannelser i hodeskallet)
- Manglende bein og ledd i armene
- Liten hodeskalle (mikrocefali)
Disse barna har ofte også pusteproblemer, repetitiv lungebetennelse og anfall. De utvikler seg vesentlig langsommere enn normale barn og får vanligvis diagnosen psykisk utviklingshemming.
Arsaker og arv
Syndromet er en genetisk recessiv lidelse, noe som betyr at barnet må arve en defekt gen fra begge foreldre for å bli sykt. Det har en tendens til å forekomme i familier. Fordi hodeskallet er anormalt lite, får hjernen begrenset plass til å vokse, noe som forverrer den nevrologiske skaden og utviklingshemmingen.
Behandling og prognose
Det finnes i dag ingen kur for Christians syndrom. Behandlingen er symtomlindrende og støttende:
- Forebygging av lungebetennelse gjennom aspirasjonsprofylakse
- Behandling av anfall
- Kranial kirurgi kan i utvalgte tilfeller gi hjernen mer plass til å vokse, noe som kan forlenge levetiden og redusere utviklingsproblemer. Operasjonen utføres typisk mellom 4 og 7 måneders alder.
De fleste barn med Christians syndrom dør i løpet av barneårene, mange innen de første månedene av livet.