Hva er Kostmann syndrom?

Kost syndrom er en arvelig sykdom i hvilken antallet av visse hvite blodceller, kjent som nøytrofiler, er for lav. Ettersom disse hvite blodlegemer hjelpe folk bekjempe invaderende bakterier, pasienter med Kostmann syndrom er usedvanlig utsatt for infeksjoner. Uten behandling vil de fleste babyer født med sykdommen ikke overlever sitt første år. Behandling med et stoff som stimulerer nøytrofile produksjon gjør at pasienter til å overleve i voksen alder. Tilstanden er også kjent som Kostmann syndrom, Kostmann sykdom og alvorlig medfødt nøytropeni.

Pasienter med Kostmann syndrom arve et unormalt gen fra hver av foreldrene. Sykdommen bare utvikler seg i folk som har to kopier av genet, noe som betyr at det er klassifisert som en autosomal recessiv typen tilstand. Inntil de produserer et barn med sykdommen, vil begge foreldrene være uvitende om at de bærer et gen for Kostmann syndrom, som bærere ikke opplever noen symptomer på sykdommen. Den unormalt lavt antall nøytrofile sett hos personer med Kostmann syndrom er kjent som nøytropeni.

Vanligvis begynner sykdommen å gjøre sin tilstedeværelse kjent i de tidlige årene av livet. Spedbarn som er berørt kan utvikle feber og infeksjoner oppstå i forskjellige deler av kroppen, slik som hud, lunge eller tarm. Svulster eller koker kan forekomme, og spedbarn kan virke uvanlig irritabel. Typisk infeksjoner sett er alle forårsaket av bakterier, og antallet av infeksjoner forårsaket av sopp og virus er ikke større enn vanlig.
Ad

Diagnosen Kost syndrom innebærer å ta blodprøver og telling av antallet av neutrofiler til stede . Selv om nøytrofiltall kan være lav, kan det totale antall hvite blodlegemer vises normalt, som visse andre hvite blodceller kan øke i mengde på samme tid. Av denne grunn, blir blodceller analysert i detalj. En benmargsprøve kan være nødvendig å foreta en fast diagnose, som blodceller produseres inne i margen. Denne prøven viser generelt at nøytrofile ikke modnes skikkelig.

Leger behandler Kostmann syndrom ved administrering av et stoff som kalles granulocytt-kolonistimulerende faktor. Dette oppmuntrer benmargen til å produsere større antall nøytrofile, øker mengden av nøytrofile i omløp. Pasienter kan da bli i stand til å bekjempe bakterielle infeksjoner. Hvor slik behandling ikke virker, kan en benmargstransplantasjon være nødvendig, og gir ny marg med evne til å produsere nøytrofile normalt. Selv om behandling kan forlenge livet for Kostmann syndrom pasienter, de har en økt risiko for å utvikle leukemi sammenlignet med befolkningen som helhet.