Arvelig døvhet: Genetikk, typer, diagnostikk og rehabilitering

Arvelig døvhet står for ca. 50–60 % av permanents hørselstap hos barn. Over 400 syndromer inkluderer hørselstap; 70 % er non-syndromiske (kun øre).

Arvegang

• Autosomal resessiv (~80 %): GJB2 (Connexin 26) mutasjoner mest vanlig. Begge foreldre bærere.
• Autosomal dominant (~15–20 %): En forelder påvirket, variabel penetrans/uttrykk.
• X-linket, mitokondrielt: Sjeldnere.

Type hørselstap

• Konduktiv: Ytre/mellomøre (atresi, fiksert stirreben).
• Sensorineural: Indre øre (hårceller), hørselsnerv – hyppigst ved arvelig.
• Blandet / sentral (auditiv nevropati): Nerv/bark.

Vanlige syndromer

• Usher (hørselstap + retinitis pigmentosa).
• Waardenburg (pigmentforandringer, hypertelorisme).
• Pendred (skjoldbruskbøyler + hørselstap).
• Stickler (artrose, øyesykdom).
• Branchio-oto-renal (halsfistler, nyremisdannelser).

Diagnostikk og oppfølging

1. Nyfødtsscreening (OAE/AABR) – tidlig oppdagelse.
2. ABR, OAE, tympanometri, audiometri (alderstils-passende).
3. Genetisk testing (panel/eksom) – etablerer diagnose, recurrensrisiko, syndromassosiasjon.
4. Billeddiagnostikk (MRI temporalbenskalle/CNV) ved sensoneuralt tap.
5. Rehabilitering: høreapparat, cochleært implantat (ved alvorlig), tale-/språkterapi, tegnspråk, pedagogisk støtte.

Tidlig intervensjon (før 6 mnd) gir best mulig språklig utvikling.