Hva er arvelig nevropati?

Arvelig nevropati er en arvelig nevrologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystemet, som består av nerver og ganglia - klynger av nerveceller - som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Disse nervene selvfølgelig hele lemmer og indre organer, koble dem til det sentrale nervesystemet. Det er fire hovedkategorier av arvelig nevropati. Arvelig sensorisk nevropati, arvelig motorisk nevropati, arvelig motorisk og sensorisk nevropati, og arvelig sensorisk og autonom nevropati

Symptomer på arvelig nevropati varierer etter type og kan omfatte slike sensoriske symptomer som smerte, nummenhet og prikking i hender og føtter, eller motoriske symptomer som svakhet og redusert muskelmasse, spesielt i leggene og føttene. Arvelige nevropatier som påvirker det autonome nervesystemet kan resultere i svette lidelser, plutselige fall i blodtrykket på stående, og ufølsomhet for smerte. Høye buer, hammer tær, tynne kalv muskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig nevropati, kan være til stede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Genetisk testing, nerve biopsier og nerve ledningsevne tester kan brukes til å identifisere arvelige nevropatier.

Behandling for arvelige nevropatier sentre på lindrende de mest problematiske symptomer. I noen tilfeller kan fysioterapi og smertestillende medikamenter være nyttig. Utover disse palliative tiltak, men det er ingen standard behandling for arvelig nevropati. Alvorlig fots eller skjelettdeformiteter kan rettes til varierende grad av ortopedisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved oppkvikkende, men det er ingen kur.
Ad

Prognosen for personer med arvelig nevropati avhenger av hvilken type som påvirker dem . Noen typer er så mild at symptomene ikke kan selv bli lagt merke til. I slike tilfeller kan sykdommen gå udiagnostisert i mange år, og kan aldri bli et alvorlig problem. På den annen side kan de mer alvorlige typer forårsake betydelige vanskeligheter og kan resultere i nedsatt funksjonsevne.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), en motor-sensorisk nevropati oppkalt etter de tre leger som først identifiserte det, er den vanligste typen av arvelig neuropati. I utgangspunktet forårsaker CMT svakhet og sløse av musklene i føttene og leggene. Droppfot eller en høy trappet gangart som forårsaker snuble og falle kan være et resultat av denne tilstanden. Misdannelser som høye buer eller hammertoes er også karakteristisk for CMT.

Den muskelsvakhet karakteristiske for CMT er resultatet av demyelinisering, som er ødeleggelsen av myelin slire som beskytter nerveceller. Demyelinisering forstyrrer nervesignaler før de når muskelen. Som CMT utvikler seg, kan musklene i hender også begynne å svekke og atrofi, noe som kan føre til tap av finmotorikk. I sjeldne tilfeller kan musklene i mellomgulvet og luftveiene bli berørt, men CMT anses ikke dødelig, og de fleste pasientene nyte en normal levealder.