Arvelig nevropati: Typer, symptomer, diagnostikk og behandling

Hva er arvelig nevropati?

Arvelig nevropati er en gruppe genetiske sykdommer som påvirker det perifer nervesystemet (nervene utenfor hjerne og ryggmarg). De fører til progressiv nerveskade med sensoriske, motoriske og/eller autonome symptomer. Det finnes fire hovedkategorier:

• Arvelig sensorisk nevropati
• Arvelig motorisk nevropati
• Arvelig motorisk og sensorisk nevropati (hybrid)
• Arvelig sensorisk og autonom nevropati

Vanligste former

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom er den mest prevalente (ca. 1:2500). Det er en motorisk-sensorisk nevropati (type 1A mest vanlig, PMP22-duplikasjon).

• Symptomer debuterer ofte i barndom/ungdomsalder: «storkebeiner» (muskelsvinn i undertræk), høye fotsvalver (pes cavus), hammerter, drop foot, gangvansker.
• Progressivt angriper også hender (finmotorikk).
• Livslengde normalt, men funksjonsevne varierer.
• Patofysiologi: Demyelinisering (type 1) eller aksonal degenerasjon (type 2) → forstyrret nervesignaling.

Andre typer: Hereditær nevropati med predileksjon for trykkparese (HNPP), Dejerine-Sottas, kongenitale hypomyeliniseringslidelser, familær amyloidotisk polynevropati (TTR-mutasjon), arvelige sensoriske og autonome nevropatier (HSAN).

Symptomer (varierer med type)

• Sensorisk: Pine, brannende smerter, prikking, nummenhet (stocking-glove fordeling).
• Motorisk: Muskelsvakhet, atrofi, gangvansker, skjelettdeformiteter (skoliose, pes cavus).
• Autonom: Svetteforstyrrelser, ortostatisk hypotensjon, urinære/seksuelle problemer, smerteufølelse.

Diagnostikk

• Klinisk undersøkelse + slektshistorie (pedigree).
• Nerveledningsevneundersøkelse (NCS/EMG): Demyeliniserende vs. aksonalt mønster.
• Genetisk testing (panel, sekvensering) – avgjørende for nøyaktig diagnose og rådgivning.
• Nervebiopsi (sjelden nødvendig i genetisk era).

Behandling og håndtering

Ingen kurativ behandling finnes i dag. Behandling er symptomatisk og rehabiliterende:

• Fysioterapi/trening for å opprettholde styrke, bevegelighet, balanse.
• Ortopediske hjelpemidler (ankle-foot orthoses/AFO, innlegg, sko).
• Kirurgi ved faste deformiteter (osteotomi, seneoverføring, artrodese).
• Smertebehandling (neuropatisk smerte: gabapentinoider, SNRI, TCA).
• Autonome symptomer: Kompressionsstrømper, midodrin, fludrokortison, blase/trening.
• Genetisk rådgivning for pasient og familie.
• Multidisiplinært team (nevrolog, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut, genetiker, psykolog).

Prognose

Meget variert. Noen former (mild CMT) gir nesten normal livsførsel; andre (tidlig debut, alvorlige deformiteter) gir betydelig funksjonsnedsettelse. Tidlig diagnostikk og proaktiv rehabilitering forbedrer utsiktene.