Arvelig hemoragisk teleangiektasi (HHT): Blødning, gener og livslang oppfølging

HHT (Osler-Weber-Rendu syndrom) er en sjelden, arvelig tilstand hvor blodkar mangler normale kapillærforbindelser mellom arteriener og vener. Dette skaper høyte trykk i venøse kärl, gjør dem skjøre og sårbare for blødning (teleangiektasier).

Symptomer og lokaliseringer

Hyppig neseblødning, synlige røde/lilla prikker (teleangiektasier) på hud/slimhinner (ansikt, hender, munn). Alvorligere: blødning i mage, lever, hjerne, lunger (arteriovenøse malformasjoner – AVM). Symptomer varierer store individuelt.

Arvelighet

Autosomal dominant: 50 % sjanse for å arve til avkom. Flere gener identifisert (ENG, ACVRL1, SMAD4). Type 1 (ENG), type 2 (ACVRL1), type 3 (SMAD4 – også juvenilt polyposis).

Behandling og livslang omsorg

Luftfuktighet mot neseblødning. Kirurgi/embolisering av AVM for å forhindre alvorlig internt blødning. Jerntilskudd ved jernmangel. Viktig: Antibiotikaprofylakse (endokarditt) før *all* tannbehandling – bakterier fra munn kan nå hjertet via skjøre kärl. Pasienter bør sees av HHT-spesialist jevnlig, men mange lever normalt liv med få inngrep.