Hva er arvelig Hemorrhagic Telangiectasia?

Arvelig hemoragisk telangiectasia (HHT) er en sjelden, arvelig tilstand. Det påvirker måten blodkar form og kan skape problemer med hvordan de opererer og samhandler med hverandre. Spesielt er det noen blodårer i en person med HHT ikke besitter de nødvendige tilkoblingene til kapillærene mellom arterier og vener. Denne mangelen på tilkobling skaper høytrykksblodtilførselen mellom vener og arterier som resulterer i skjørhet av årer på arterie /vene forbindelse nettsted som kan lage blødning eller blødning.

Fravær av kapillær tilkobling i arvelig hemoragisk telangiectasia ikke forekommer i alle vene /lunge-tilkoblinger. Men det kan forekomme i forskjellige områder av kroppen og påvirke små eller store arterier og vener. Fartøysstørrelse bestemmer om den delikate og utsatt for blødning forbindelse er referert til som en telangiectasia eller en arteriovenøs misdannelse. Sistnevnte kan være mer farlig og ligger i områder som lungene eller hjernen, posing betydelig trussel hvis blødningen begynner å skje. Mange telangiectases er tilstede nær huden eller i nærheten av slimhinner og en kjennetegn på denne tilstanden er hyppig neseblod, eller synlig bevis på telangiectases på huden.

Det finnes flere forskjellige typer arvelig hemoragisk telangiectasia, som kan variere i alvorlighetsgrad. En type, kalt juvenil HHT har en ekstra funksjon. Folk kan være utsatt for å utvikle polypper i sin tarmkanalen i tillegg til å ha disse kapillær-fraværende venøse tilkoblinger.
annonse

Alle typer denne tilstanden er arvelig. Arvegangen er autosomal dominant, noe som betyr at folk trenger bare arve et enkelt gen fra en alenemor for at sykdommen kommer til uttrykk. Dette betyr også mennesker med HHT har en 50% sjanse for å bestå tilstanden videre til noen avkom.

Noen av de vanligste symptomene på HHT inkluderer neseblod, som kan forekomme ofte, og tilstedeværelsen av lilla eller røde flekker ( telangiectases) i ansiktet eller huden ved midten av livet. Folk kan også vise blødninger andre steder der saken er mer alvorlig. Mage, lever, hjerne, eller lungeblødninger kan forekomme, og identifisere at en person har arvelig hemoragisk telangiectasia er viktig slik at disse potensielle risikoer kan overvåkes. Hvis blødningen skjer regelmessig, men er ikke alvorlig, noen mennesker blir blodfattig og blodprøver kan utføres ofte for å se etter dette skiltet.

Det er viktig å merke seg at symptom uttrykk varierer og mange symptomer kan kontrolleres eller medisinsk forvaltet. For eksempel kan ved hjelp av luftfuktighet i hjemmet hjelpe til med hyppige neseblod. Skjemmende eller plagsomme telangiectases kan fjernes kirurgisk. Et antall kirurgiske inngrep er nyttige i å korrigere arteriovenøse misdannelser så alvorlig blødning oppstår ikke internt. Personer med HHT trenger nøye overvåking av en spesialist, men mange kan leve veldig normalt liv med svært få inngrep.

En ting som alle mennesker med arvelig hemoragisk telangiectasia har en tendens til å kreve er bakteriell endokarditt (BE) profylakse. Dette er antibiotikabehandling tatt før tannbehandling. Svakhet i slimhinnene i munnen gir større sannsynlighet for bakterier inn i blodet, noe som kan forårsake infeksjon i hjertet. Alle med HHT bør informere tannleger for å være sikker på denne forholdsregelen overholdes, selv for enkle ting som tenner rengjorde.