Arvelig spastisk paraplegi (HSP): Symptomer, diagnostikk og behandling

Arvelig spastisk paraplegi (HSP), også kalt Strumpell-Lorrain-sykdom, er en gruppe sjeldne genetiske nervelidelser. Hovedsymptom: gradvis, progresiv svakhet og spastisitet (stivhet) i benmuskulaturen. Debuttypisk 20–40 år, men kan starte i alle aldre. Først beskrevet av Dr. Strumpell (1883), senere av Charcot og Lorrain.

Patofysiologi

Nerver som styrer benmuskler forfaller gradvis. Hjernen sender signaler via nerveceller/fibre, men signaloverføringen forverres. Milde arm/overkroppssymptomer forekommer sjeldent.

To hovedtyper

Ren/ukomplisert HSP: Benmuskelsvakhet og stivhet. Vanskeligheter med gå, trapper, balanse. Kan kreve hjelpemidler/rullestol. Urinproblemer og nedsatt følelse i føtter forekommer.
Kompleks/komplisert HSP: Samme bensymptomer + nevrologiske utfordringer: tale-/hørselsforstyrrelser, minnetap, utviklingsforsinkelse, lærevansker, epilepsi.

Diagnostikk

Nevrologer utförer grundig klinisk og nevrologisk undersøkelse, familiekartlegging. Supplerende tester: MR, ryggmargsvæskeanalyse (CSF), evokerte potensialer (nervrespons på stimuli).

Behandling

Ingen kur, men symptomatisk behandling: jevnlig fysioterapi for muskelstyrking, redusert tretthet, bevaret bevegelighet (ROM). Medisiner mot spastisitet og urinproblemer kan gis.