Lebers hereditære optikusneuropati (LHON) – arvelig blindhet

LHON er en sjelden, arvelig, progressiv blindhet som debuterer typisk etter 10 års alder. Forårsakes av mutasjoner i mitokondriale gener (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6) som påvirker energiproduksjon i nerveceller.

Symptomer

• Plutselig sløret syn / sentralt skotomi (både øyne, ofte sekvensielt).
• Fargetsansforstyrrelse.
• Ingen smerte.
• Noen utvikler ekstraokulære manifestasjoner: hjertetrytmisforstyrrelser (pre-excitation), motoriske vansker, MS-lignende sykdom.

Arvegang

• Mødre arver mitokondrier (egg har dem, spermium ikke).
• Kun morslinje overfører mutasjonen.
• Penetrans ufullstendig: ikke alle med mutasjonen utvikler sykdom (utløsere: røyking, alkohol, stress, hodeskade – ikke bevist).

Diagnostikk og behandling

• Genetisk test bekrefter diagnose.
• Ingen kurativ behandling per i dag.
• Idebenon (antioksidant) har vist visst effekt i studier.
• Synsverktøy og rehabilitering for å maksimalisere resterende syn.
• Genetisk rådgiving for familier.