Arvelig ataksi: Generelle typer, symptomer og diagnostikk

Hva er arvelig ataksi?

Progressiv skade på ryggmarg og lillehjerne pga. muterte gener (70+ typer). Rammer motorikk: gå, tale, svelge, øyebevegelser. Debut skjult, forverres over år → lammelse, rullestol.

Genetiske kategorier

• Autosomal resessivt: Mutasjon fra begge foreldre. Eks: Friedreichs ataksi (debut 5–20 år), ataksi-telangiectasia (spedbarn/barndom).
• Autosomal dominant: Mutasjon fra én forelder. Eks: spinocerebellær ataksi (debut 30–40 år), episodisk ataksi (tenåringer, anfallsvis).

Diagnostikk

Genetisk test (spesifikk mutasjon), lumbalpunktion (ryggmargsvæske), MR/CT av hjerne (atrofi?).

Behandling

Ingen kur. Symptomatisk: nevrolog, ergoterapeut, logoped for å håndtere symptomene og opprettholde funksjon så lenge som mulig.