Arvelig ataksi: Genetiske former, symptomer og diagnostikk

Arvelig ataksi er en gruppe over 70 sjelne nevrodegenerative sykdommer forårsaket av genetiske mutasjoner som skader lillehjernen og ryggmargen over tid. Det gir progresivt tap av koordinasjon, balanse, gang, tale (dysartri), svelging og øyebevegelser. Symptomer debuterer fra barndom til voksen alder avhengig av type. To hovedarvemønstre: autosomal recessivt (begge foreldre bærer gen, f.eks. Friedreichs ataksi, ataksi-telangiektasi) og autosomal dominert (én forelder, f.eks. spinocerebellær ataksi SCA1-40+, episodisk ataksi).

Diagnose: klinisk undersøkelse, MR hjernen (cerebellær atrofi), genetisk testing (panel/sekvensering) for å identifisere spesifikk mutasjon. Lumbalpunktion og EKG kan supplere. Det finnes ingen kur, men symptomatisk behandling (fysioterapi, ergoterapi, logopedikk, medisiner mot tremor/spastisitet, hjelpemidler) opprettholder funksjon og livskvalitet. Genetisk rådgivning for familien er viktig. Forskning på geneterapi og molekyler som reduserer toksisk protein (f.eks. ASO ved SCA2) pågår.