Arthrogryposis multiplex congenita (AMC): Medfødt leddestivhet – årsaker, symptomer og behandling

Hva er AMC?

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er et paraplybegrep for >400 tilstander preget av **medfødte kontrakter** (stivhet) i to eller flere kroppsområder. "Arthro" = ledd, "gryposis" = krokning, "multiplex" = flere, "congenita" = medfødt. Ofte rammer store ledd: skuldre, albuer, håndledd, hofter, knær, ankel. Inkidens: ~1 per 3000–5000 fødsler.

Årsaker – heterogen gruppe

• Føtalt bevegelsesmangel (fetal akinesia): Hovedmekanisme. Hvis foster ikke beveger leddene normalt i livmoren → bindevev erstatter muskler/seener, leddkapsler forstyves, benutvikling avvikler. Årsaker til redusert bevegelse:
  • Nevromuskulære lidelser (spinal muskelatrofi, kongenital myopati, myasteni gravis neonatal).
  • Sentralnervesystem: anencefali, hydranencefali, mikrocefali, spina bifida.
  • Bindevevsdefekter (Ehlers-Danlos, Larsen syndrom).
  • Uterine restriksjon: oligohydramnios, flerfødsler, uterusmissbildning, plazentainsuffisiens.
  • Materne faktorer: infeksjon, feber, legemidler, alkoholk, trauma tidlig i svangerskapet.
• Genetisk: Noen former arvelig (autosomal resessiv, dominant, X-linked). De fleste sporadiske. Genetisk testing anbefales for rådgivning.

Symptomer og klinisk bilde

• Symmetriske/asymmetriske kontrakter: fleksjon (albue, håndledd), ekstensjon (kne), klubbføtter (equinovarus), håndledd i ulnar deviasjon ("waiter's tip" hånd).
• Muskelhypoplasi, bindevevsfibrose.
• Kraniofaciale trekk: mikrognati, gavert gane, høyt tag, asymetri.
• Rygg: skoliose, kyfose.
• Intelligens som regel normal (med mindre CNS-misdannelse).

Diagnostikk

• Prenatalt: ultralyd (redusert fosterbevegelse, avvikende leddstilling, klubbføtter, mikrognati). MRI foster.
• Postnatalt: klinisk, røntgen, MRI rygg/hjerne, EMG/ENG, muskelbiopsi, genetisk panel (WES/WGS).

Behandling – multidisciplært og livslang

Mål: Maksimere funksjon, uavhengighet, livskvalitet.

• Tidlig (0–2 år): Intensiv fysioterapi (stretching, mobilisering, stimulering), ortoser (splints, seriel casting), stimulering av motorisk utvikling.
• Kirurgi (typisk 2–8 år, etter vekstspurt): Mykkutslipp (tenotomi), seentransponering, osteotomi (benkorreksjon), artrodese (leddfesting), muskeltransfers. Planlegges av ortopedkirurg + fysio + ergoterapeut.
• Ergoterapi: ADL-trening, hjelpemidler (tilpasset bestikk, datamus, biltilpasning), håndfunksjon.
• Ortotese/tekniske hjelpemidler: AFO, KAFO, rullestol, gåstøtte etter behov.
• Smertebehandling, psykoososial støtte, skole/arbeidstilpasning.

Prognose

Med tidlig, koordinert behandling: de fleste oppnår gående evne (med/uten hjelpemidler), god håndfunksjon, uavhengig liv. Livsvarighet normal (med mindre alvorlig CNS/lungemisdannelse). Norsk senter: Sunnaas sykehus (nasjonalt kompetansemiljø for AMC).