Pachyonychia congenita: Sjeldent genetisk hudlidelse

Hva er pachyonychia congenita?

En genetisk hudlidelse forårsaket av mutasjoner i gener som koder for keratin (viktig protein i hud, hår, negler). Symptomer: tykke, deformerte negler, blemmer og hard hud (spesielt hender/føtter). Ingen kur per 2011, men forskning på «gen-silencing» (slå av feilgen) pågår.

Arv og oppkomst

• Arvelig: Dominant arv – hvis en forelder har det, kan barnet uttrykke det.
• Spontan mutasjon: Kan dukke opp i en familie uten forhistorie.

To typer (alvorlighetsgrad)

Type I (mest alvorlig)

• Fødsels-tenner (natal teeth)
• Hvite plakker i munnen, revner/skjell ved munnkantene
• Overdreven svetting (hender/føtter)
• Uvanlige negelvekstmønstre, tykke/buede negler
• Blemmer, tykk hud på føtter/hender

Type II (mindre alvorlig)

Mildere symptomer.

Behandling og håndtering

• Regelmessig negellklipping/filing for normal form og komfort
• Ubehandlede negler → vanskeligheter med daglige oppgaver, uønsket oppmerksomhet
• Hudbehandling: avskrapingsverktøy, kremer for å jevne ut tekstur (viktigst på føtter – sår gjør gåing vanskelig)

Genetisk rådgivning

Bekymrede foreldre kan diskutere alternativer med genetisk rådgiver. Muligheter: assistert befruktning med genetisk screening av embryoer for å velge friske.