Hva er Myotonia congenita?

Myotonia congenita er en genetisk lidelse som fører til en persons muskler til spent og slappe av unormalt. En person med sykdommen kan ikke frivillig slappe av visse muskler, forårsaker dem til å holde fast i en rigid posisjon. Mulige symptomer er smerter, hyppige kramper, og bevegelseshemninger. Myotonia congenita kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg i tidlig barndom og vanligvis vedvarer gjennom hele pasientens liv. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer, kan behandling bestå av vanlige doser av muskel-avslappende medisiner, antiepileptika og pågående fysioterapi.

Muscle bevegelse problemer forbundet med myotonia congenita er forårsaket av unormalt i måten elektriske impulser sendes i kroppen. Et gen som kalles CLCN1 normalt produserer proteiner som stabiliserer elektrisk aktivitet inne muskler, slik at de kan trekke seg sammen og slappe av på kommando. I tilfelle av myotonia congenita, en defekt i CLCN1 genet resulterer i manglende eller ikke-fungerende protein.

Det er to former for myotonia congenita som er forskjellige i måten de er arvet. Jo mer vanlig form, kalt Thomsen sykdom, er en autosomal dominant lidelse som vanligvis forårsaker symptomer fra fødselen av. Det kan være arvelig hvis bare en av foreldrene bærer et mutert kopi av CLCN1 genet. Becker sykdom er en autosomal recessiv lidelse som krever begge foreldrene til å besitte defekte kopier av genet. Det ser vanligvis mellom fire og 12 og har en tendens til å forårsake mer ødeleggende symptomer enn Thomsen sykdom.
Ad

Små barn med enten formen av sykdommen kan oppleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer som forårsaker sine ben eller armer til stivne. Episoder vanligvis bare vare noen få sekunder av gangen, og bevegelsene har en tendens til å bli lettere etter hvert som de blir gjentatt. Hvis musklene i ansiktet, halsen, og brystet er berørt, kan en pasient tidvis har puste og spisevansker. Kronisk ledd- og muskelsmerter er vanlig med myotonia congenita. Overaktive muskler har en tendens til å bli store og godt definert som et barn aldre, som kan gi ham eller henne en meget muskuløs utseende.

I de fleste tilfeller, alvorlighetsgraden og hyppigheten av muskel sammentrekning problemer kan lindres med medisiner. Pasienter kan være foreskrevet daglige doser av slike legemidler som fenytoin eller meksiletin som reduserer elektrisk aktivitet i nerver som forsyner musklene. Fysioterapi kan hjelpe mange barn, ungdom og voksne med myotonia congenita lære å være fullt mobil til tross for deres forhold. Siden symptomene har en tendens til å øke med repeterende bevegelser, kan pasientene lære øvelser for å utføre før han gikk i visse aktiviteter for å redusere sjansene for å ha symptomatiske episoder.