Myotonia congenita: Arvelig muskellidelse med stivhet og kramper

Myotonia congenita er en arvelig muskelsykdom preget av forsinket avspenning etter muskelkontraksjon (myotoni). Muskler blir stive, spesielt etter hvile, og slapper av bevegeligere etter gjentatte bevegelser («warm-up» fenomen).

Arvelighet og typer

• Thomsen-sykdom (autosomal dominant): Debut fra fosteralder/barndom, mildere.
• Becker-sykdom (autosomal resessiv): Debut 4–12 år, ofte alvorligere.

Begge skyldes mutasjoner i CLCN1-genet som koder for kloridkanaler i muskelmembranet. Defekte kanaler gir for lengt depolarisering og uønsket muskelaktivitet.

Symptomer

• Stivhet ved oppstart (låser hender, ben, ansikt).
• Muskelhypertrofi (velutviklede muskler på tross av svakhet).
• Smerter, kramper, bevegelsesvansker.
• Ved alvorlige tilfeller: svelge-/pustevansker.

Behandling

• Medikamenter som reduserer muskelirritabilitet: mexiletin, fenytoin, karbamazepin.
• Fysioterapi og tilpasset trening for å oppretholde funksjon.
• Unngå kuld eksponering og plutselige bevegelser som triggere.

Med riktig behandling og tilpasninger kan de fleste leve et aktivt liv med god funksjon.