Paramyotonia congenita (Eulenburgs sykdom): Sympomer, genetikk og håndtering

Paramyotonia congenita er en sjelden (mindre enn 1 per 100 000), medfødt nevromuskulær lidelse der muskler er trege å slappe av etter sammentrekking. Unikt trekk: paradoksal myotoni – stivheten forverres ved aktivitet/varme, i stedet for å bedre. Ofte utløst av kulde, stress, sult eller kaliumrik mat.

Symptomer

• Vanskelighet med å slippe grep, løfte seg fra huk.
• Muskelstivhet/svakhet som varer etter avsluttet kontraksjon.
• Ingen muskelatrofi (i motsetning til andre myotonier).
• Ofte debut i tiårene.

Årsak

Mutasjon i SCN4A-genet som koder for natriumkanalprotein avgjørende for muskelkontraksjon. Alle med mutasjonen utvikler sykdommen (full penetrans).

Behandling

• Unndragelse av utløsere (kulde, anstrengelse, kaliumrik mat) – ofte nok.
• Medikamente: meksiletin eller acetazolamid mot stivhet.

Nosologisk status

Tradisjonelt skilt fra andre natriumkanal-myotonier og hyperkalemisk periodisk paralyse. Nå diskusjon om disse utgjør et spektrum av lidelser.