Arthrogryposis multiplex congenita (AMC): Medfødt leddstivhet

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er en medfødt tilstand med stivhet og feilstillinger i flere ledd (ofte store ledd i armer/bein). Spedbarnet har redusert mobilitet og synlige deformiteter. Årsaker kan være bein-/muskel-/bindevevsavvik, sentralnervesystemskade, eller komplikasjoner av andre medfødte lidelser. Behandling (kirurgi, fysioterapi) gir ofte god funksjon og uavhengighet.

Eksakt årsak ukjent. Noen tilfeller viser arv, men flertallet har ingen familiehistorie. Risikofaktorer: mors traumatiske skader, medisiner, kjemikaler tidlig i svangerskapet (øker ryggmargsmisdannelse), redusert fetal bevegelighet (anormal livmor, flerfødsel, lite fostervann) som hindrer normal leddutvikling.

Symptomvaritasjon: fra milde (bøyde ben, klubbføtter, håndleddsavvik) til alvorlige (flere ledd, skarpe kurver, hofteluksasjon, manglende muskler/sener/leddbånd, skoliose, flat nese, store ører, kjeveavvik).

Diagnose ofte prenatalt ved ultralyd. Postnatal: fysisk undersøkelse, røntgen, bilde, genetikk. Tidlig planlegging av korrigerende kirurgi/behandling. Hvis ingen livstruende misdannelser, utsettes agresiv behandling noen år. Kirurgi: fjern overflødig bein/fibrost vev. Seleste for justering. Fysioterapi er hjørnestein for balanse, styrke, fleksibilitet. Med riktig behandling oppnår de fleste lang, uavhengig livsstil.