Adenoma sebaceum: Ansiktslesjoner ved tuberøs sklerose

Adenoma sebaceum (angiofibromer) er små, rosa/røde, glatte papler på ansiktet – hyppigst på nesevinger, kinn og under øynene. De er et klassisk tegn på tuberøs sklerose (TSC), en arvelig sykdom som gir godartete tumører i hjerne, hjerte, nyrer, lunge og hud.

Klinisk bilde

• Dukker opp ca. 2 års alder, forverres til pubertet (hormonpåvirkning).
• Størrelse: <0,5 cm. Antall: fra få til hundrever (helt dekker ansiktet).
• Kan også forekomme på hodebunn, pann, lepper, tunge, negler (periunguale fibromer).
• Ingen medisinsk risiko i seg selv – kosmetisk belastende.

Tuberøs sklerose (TSC)

• Mutasjon i *TSC1* (hamartin) eller *TSC2* (tuberin) → mTOR-patvei overaktivitet.
• Manifestasjoner: kortikale tubere/hjernetumorer (epilepsi, utviklingsforsinkelse), hjertetumorer (rabdomyomer), nyrecyster/angiomyolipomer, LAM (lymfangioleiomyomatose) i lunge.
• Ikke kurabel – behandling rettet mot symptomer og komplikasjoner.

Behandling av adenoma sebaceum

• Laserablasjon: CO₂-laser, erbium:YAG, PDL (pulsed dye laser), Nd:YAG. Flere sesjoner (3–6) med intervaller. Reduserer størrelse/rødhet.
• Topikale mTOR-hemmere: Sirolimus (rapamycin) kremer – loverande i studier, reduserer lesjoner systemisk og lokalt.
• Kirurgisk ekscisjon: Ved store, enkelte lesjoner.

Behandlingen er palliativ – lesjoner recidiverer ofte, krever vedlikeholdsterapi. Psykososial støtte viktig for pasienter med utpreget ansiktsutpreget.