Osteogenesis imperfecta (glassbenskjørhet): Symtommer, diagnose og behandling

Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe arvelige bindevevssykdommer forårsaket av mutasjoner i gener som koder for type I kollagen (COL1A1, COL1A2). Resulterer i skjøre bein, lett frakturer og variable ekstraskjelettale manifesteringser.

Kliniske typer (Sillence-klassifikasjon)

• Type I (mildest): Normal stature, få frakturer, blå sklerer, hørselstap (voksne). Normal levetid.
• Type II (perinatal letal): Alvorlig skjelettdeformitet, lungeinsuffisens, dødelig tidlig.
• Type III (alvorlig deformende): Progrediente deformiteter, lav stature, mange frakturer, blå sklerer, dentinogenesis imperfecta.
• Type IV (moderat): Mellom I og III, normal/lav stature, hvite sklerer.

Vanlige funn

• Beinbrudd ved lavenergi traume (ofte før gangalder).
• Blå sklerer (type I, III).
• Dentinogenesis imperfecta (gråbrune, sprø tenner).
• Hørselstap (ofte fra 20–30-årsalderen).
• Leddhypermobilitet, skoliose, kyfose, lungrestriksjon.

Diagnose

Klinisk mistanke → genetisk testing (sekvensering av COL1A1/A2, evt. andre gener som CRTAP, P3H1 ved recessiv OI). Benmargbiopsi (kollagensyntese) sjeldent nødvendig.

Behandling

• Bisfosfonater (IV pamidronat/zoledronat, peroral alendronat): Øker benmassereduserer frakturrate, smerte. Startes tidlig (spedbarnsalder).
• Kirurgi: Intramedullære stenger (Fassier-Duval, teleskopiske) for å stabilisere lange bein, korrigere deformiteter.
• Fysio-/ergoterapi: Styrke, balanse, ADL-tilpasning, hjelpemidler.
• Høreselvost, tannlegeoppfølging.
• Nye terapiar: Antikorstoff mod sclerostin (romosozumab), geneterapi (forskningsfasen).

Livskvalitet

Med moderne behandling lever de fleste (type I, IV) nærmest normal liv. Type III krever omfattende habilitering. Multidisiplinært team (ortopedi, genetikk, endokrinologi, rehabilitering, tannhelse, psykolog) er gyldstandard.