Polycytemia vera (rubra vera): Forhøyet røde blodlegemer – årsaker og håndtering

Polycytemia vera (PV) er en myeloproliferativ neoplasie (MPN) preget av overproduksjon av røde blodlegemer (ofte også hvite blodlegemer/plateletter). «Rubra vera» er et eldre, beskrivende begrep for den absolutte formen.

Klassifisering

• Absolutt polycytemi: Økt total rød cellemasse. Primær (PV, JAK2-mutasjon >95 %) eller sekundær (hypoksi: COPD, høye høyder, hjerte/lungesykkdom, EPO-produserende tumorer).
• Relativ (spurious) polycytemi: Redusert plasmavolum (dehydrering, diuretika, alkohol, røyking, stress). Ingen økelse i cellemasse.

Symptomer

• Hodepine, svimmelhet, tinnitus, synsforstyrrelser (viscositet).
• Erythromelalgi: brennende smerte, rødme, varme i hender/føtter (mikrotromber).
• Pruritus etter varmt bad (aquagen pruritus).
• Splenomegali, trombose (venøs/arteriell), blødning.

Diagnostikk

Blodprøve: Hb/Hkt over grense (menn >16,5 g/dL / >49 %, kvinner >16,0 g/dL / >48 %). JAK2 V617F mutasjonsanalyse (eller JAK2 exon 12). EPO-nivå (lavt ved PV). Benmargbiopsi ved usikkerhet.

Behandling

• Veneseksjon (flebotomi): Mål Hkt <45 % (menn) / <42 % (kvinner). Førstelinje.
• Lavdose acetylsalicylsyre (ASA): Tromboseprofylakse.
• Cytoreduktiv terapi (hydroxyurea, interferone, ruxolitinib, ropeginterferon): Ved høyr risiko (alder >60, tidligere trombose, trombocytose).
• Sekundær polycytemi: Behandle grunnsykt (O2-tilførsel, EPO-fjerning). Relativ: væskeerstatning.

Oppfølging

Regelmessige blodkontroller, tromboseprofilakse, skjerming for leukemisk transformasjon/myelofibrose. Livslang overvåkning.