Polycytæmi vera: En sjelden blodlidelse – symptomer, diagnose og behandling

Polycytæmi vera (PV) er en sjelden, kronisk myeloproliferativ neoplasi – en blodkreftform der benmargen overproduserer blodceller, spesielt røde blodlegemer (erytroytter). Tilstanden skyldes i de aller fleste tilfeller en mutasjon i *JAK2*-genen (JAK2V617F), som fører til uavhengig cellevekst.

Hvem blir rammet?

• Ofst hos mennesker over 60 år (gjennomsnittlig diagnosealder ~70 år)
• Litt oftere menn enn kvinner
• Forekomst: ca. 2–3 per 100 000 innbyggere per år

Typiske symptomer

Mange har få eller ingen symptomer tidlig, og diagnosen stilles ofte ved en rutineblodprøve som viser høyt hemoglobin/hematokrit. Symptomer oppstår pga. økt blodtykthet (hyperviskositet) og tromboser:

• Hodepine, svimmelhet, ørensausen (tinnitus)
• Synsforstyrrelser (dobbelt syn, flimmer)
• Rød, varme hud (spesielt ansikt, hender, føtter) – «plethora»
• Klitre (ofte etter varmt bad/dusj) – pga. histaminfrigjøring
• Magesmerter (venstre side) – forstørret milt (splenomegali)
• Trombose: DVT, lungemboli, hjerteinfarkt, hjerneslag (største risiko)
• Erythermalgi: brennende smerte, rødme, hevelse i hender/føtter
• Tretthet, svakhet, vekttap

Diagnostikk

1. Blodprøver: Høy hemoglobin (>16,5 g/dL menn, >16,0 g/dL kvinner) eller hematokrit (>49 % menn, >48 % kvinner). Ofte også høyt trombocytter og leukocytter.
2. JAK2-mutasjonsanalyse: JAK2V617F positiv i >95 % av tilfeller. Hvis negativ: sjekk JAK2 eksjon 12 mutasjoner.
3. Erytropoietin (EPO): Lavt (uavhengig av EPO).
4. Benmargebiopsi: Viser hypercellulær marg med trilinjeart vækst (bekrefter diagnose, vurderer fibrosegrad).

Behandling – mål: redusere tromboserisiko

• Veneseksjon (blodletting): Førstelinje. Senker hematokrit til <45 % (menn) / <42 % (kvinner). Gjentas jevnlig.
• Lavdose acetylsalicylsyre (Aspirin® 75–100 mg/dag): Reduserer tromboserisiko, spesielt mikrovasculære symptomer (erythermalgi, hodepine).
• Cytoreduktiv terapi (høyrisiko pasienter): Hydroxyurea (Hydrea®) – førstevalg. Alternativer: interferon-alfa (spesielt yngre/gravide), ruxolitinib (JAK-inhibitor, ved hydroxyurea-resistens/intolerans), busulfan (eldre).
• Klitre: Antihistaminer, unngå varmt bad, UV-belysning, fototerapi.

Oppfølging og prognose

Med moderne behandling er median overlevelse >10–15 år fra diagnose. Hovedrisiko: trombose, blødning, transformasjon til myelofibrose (10–15 % på 10 år) eller akutt myelogen leukemi (AML, 2–5 %). Jevnlig kontroll hos hematolog er avgjørende.

Viktig: Denne artikkelen er informativ. Ved mistanke på PV – kontakt lege for blodprøver og henvisning til hematolog.