Polycytemi: Typer, symptomer, diagnostikk og behandling

Hva er polycytemi?

Polycytemi (erytrocytose) er en tilstand med forhøyet masse av røde blodlegemer (erytroytter), målt som forhøyet hemoglobin (Hb), hematokrit (Hkt) eller røde blodlegemer (RBC). Definisjon (WHO): Hb > 16,5 g/dL (menn) / > 16,0 g/dL (kvinner) ELLER Hkt > 49 % (menn) / > 48 % (kvinner).

Klassifisering

Absolutt polycytemi (ekte økning i røde celler)

• Primær (Polycytemi Vera – PV): Myeloproliferativ neoplasi (JAK2 V617F mutasjon > 95 %, JAK2 exon 12 ~3 %). Klonalt benmargedefekt. Ofte også trombocytose, leukocytose.
• Sekundær: Økt erytropoietin (EPO) pga. kronisk hypoksi (KOLS, søvnapné, høyt beliggende, hjertesvikt, høyre-venstre shunt) ELLER EPO-produserende tumører (nyrecelcarcinom, hepatocellulær karsinom, cerebellt hemangioblastom, feokromocytom) ELLER genetiske mutasjoner (HIF2A, VHL – Chuvash polycytemi).
• Relative (skjenneleg) polycytemi: Redusert plasmavolum (dehydrering, diuretika, alkohol, røyking, stress, obesitas – Gaisböck-syndrom). RBC-masse normal.

Symptomer

Type	Typiske symptomer
Polycytemi Vera	Kløe etter varmt bad (aquagen pruritus – 40–50 %), hodepine, svimmelhet, tretthet, konsentrasjonsvansker, erythromelalgi (brenning, rødme hender/føtter), trombose (arteriell/venøs), splenomegali, urinsyre/gikt, magetår
Sekundær (hypoksi-drevet)	Kvalme, hoste, dyspnoe, cyanose, klubbing, polycytemi-symptomer som ovenfor
Sekundær (tumor-drevet)	Symptomer fra primærtumor (vektfall, magesmerte, gulsott, hormonelle syndromer) + polycytemi
Relativ	Ofte asymptomatisk, kan gi hodepine, hypertensjon, tromboserisiko

Diagnostikk

1. Bekreft forhøyet Hb/Hkt på 2+ prøver
2. Mål RBC-masse (Cr-51 mærkede erythrocyter) – gyllen standard for absolutt vs. relativ
3. S-EPO: Lav/normal ved PV, høyt ved sekundær hypoksi/tumor
4. JAK2 V617F / exon 12 mutasjonsanalyse
5. Benmargebiopsi (ved PV): Hypercellulær, trilinjear hyperplasi, pleomorfi megakaryocyter
6. O₂-saturasjon, lungefunksjon, søvnundersøkelse, nyre/lever ultralyd, hjertECHO

Behandling

Polycytemi Vera

• Veneseksjon (flebotomi): Hovedbehandling. Mål Hkt < 45 % (menn) / < 42 % (kvinner). Ukentlig til mål, så vedlikehold.
• Lavdose ASA (75–100 mg): Tromboseprofylakse (med mindre kontraindikert)
• Cytoreduktiv terapi (høy risiko: alder > 60, tidl. trombose, Hkt ukontrollerbart, trombocytose > 1,5 mill): Hydroxyurea (førstevalg), ruxolitinib (ved resistens/intolerans), interferon-alfa (gravide, unge).
• Antikløe: Antihistaminer, SSRI, fototerapi, kolestyramin

Sekundær polycytemi

• Behandle underliggende årsak (CPAP ved søvnapné, O₂ ved KOLS, kirurgi ved tumor)
• Veneseksjon ved symptomatisk polycytemi / tromboserisiko

Relativ polycytemi

• Væskeerstatning, røykeslutt, alkoholreduksjon, blodtrykkskontrolle

Prognose

• PV: Median overlevelse 10–20 år (forbedret med moderne behandling). Risiko: Trombose, blødning, leukemisk transformasjon (~2–5 % på 10–15 år), myelofibrose (~10–15 %).
• Sekundær: Avhenger av grunnsykdom.