PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS): Sjeldne genetiske tilstander

PROS er en gruppe sjeldne genetiske tilstander preget av overvekst av kroppsvev, forårsaket av mutasjoner i PIK3CA-genet. Mutasjonen kan være mosaisk (tilstede i en del av cellene, ikke arvelig) eller, sjeldnere, i kimlinjen (egg/sædceller).

Arvelighet

Ingen kjente tilfeller av arvet PROS. De fleste har somatiske mutasjoner (oppstår tilfeldig etter befruktning, ikke arvelig). Kimlinjemutasjoner (de novo) kan i teori overføres (50 % sannsynlighet), men ingen slike tilfeller er rapportert.

Hovedtyper PROS

• Fibroadipøs hyperplasi (FH): Flekkvis overvekst av lem/kroppsdel av fett/fibrøst vev ± blodkar. Ikke ved fødsel, forverres over tid.
• CLOVE-syndrom: Medfødt lipomatøs overvekst, epidermale nevus, lemovervekst, skjelett/rygg/hud/nyre-avvik.
• MCAP-syndrom (megalencefali-kapillær misdannelse): Stor hjerne/hode, unormale kapillærer (rosa-røde hudflekker).
• HHML-syndrom: Asymmetrisk, ikke-progressiv lemovervekst, flere lipomatøse masser (rygg, overkropp, lemmer), økt risiko for abdominale kreftformer.
• Hemimegalencefali: Asymmetrisk hjernovervekst (én side), anfall, lærevansker.
• Ansiktsinfiltrerende lipomatose: Overvekst av én side av ansiktet, påvirker tunge/kjeve/tenner.