BRCA1-genet: Hva det betyr for din kreft-risiko – og hva du kan gjøre

Da Angelina Jolie i 2013 avslørte at hun hadde gjennomgått forebyggende dobbel mastektomi pga. en BRCA1-mutasjon, satte hun fokus på genetisk testing og kreftforebygging. Her er hva du trenger å vite.

Hva er BRCA1 og BRCA2?

To krefthemmende gener i brystvev. De reparerer DNA og hindrer tumørvekst. En skadelig mutasjon i ett av dem øker risikoen for brystkreft, eggstokkreft (og for BRCA1: livmor, bukspyttkjertel, tykktarm). Menn med mutasjon har økt risiko for brystkreft, prostata- og testikkelkreft.

Hvor stor er risikoen?

• Generell befolkning (kvinner): ~12 % risiko for brystkreft livslang.
• Med skadelig BRCA1/2-mutasjon: ~60 % risiko (fem ganger høyere).
• Eggstokkreft: 10–15 % av tilfeller har BRCA-mutasjon.

Hvordan testes man?

Enkel blodprøve ved sykehus/lege. Resultat om flere uker. Kostnad: flere hundre til flere tusen dollar. Forsikring dekker ofte ved høy risiko (familiehistorie). Jolie påpekte at kostnad er et hinder for mange.

Hvem bør testes?

CDC anbefaler testing kun for kvinner med økt risiko basert på familiehistorie (tidlig brystkreft, eggstokkreft, mannlig brystkreft, flere slektninger). Bare 3–5 % av brystkrefttilfeller har BRCA-mutasjon.

Hva gjør man med et positivt svar?

• Opphørt overvåking (MR, mammografi, ultralyd).
• Forebyggende kirurgi (mastektomi, ooforektomi) – personlig valg.
• Medikamentell forebygging (tamoksifen, raloksifen).
• Livsstilsfaktorer (alkohol, vekt, motion) spiller også inn.

Kunnskap er makt. Men testing bør skje med genetisk rådgiving – før og etter.