BRCA1-mutasjon: Hva det betyr for din kreftsrisiko og hva du kan gjøre

BRCA1 (BReast CAncer gene 1) er et gen på kromosom 17 som koder for et protein avgjørende for reparasjon av dobbeltstrengsbrudd i DNA (homolog rekombinasjon). En skadelig mutasjon (patogen variant) reduserer evnen til å reparere DNA-skader → akkumulasjon av mutasjoner → økt kreftsrisiko.

Kreftsrisiko ved patogen BRCA1-mutasjon

Krefttype	Livslang risiko (generell pop.)	Livslang risiko (BRCA1 mut)
Brystkreft (kvinner)	~12 %	55–72 % (ofte trippelnegativ, aggressiv, yngre alder)
Eggstokkreft	~1,3 %	39–44 %
Brystkreft (menn)	~0,1 %	1–5 %
Prostatakreft	~12 %	15–25 % (tidligere debut, mer aggressiv)
Pankreaskreft / melanom	Lav	Moderat økt

Arv og testing

• Autosomal dominant arv – 50 % sjanse for å arve fra foreldre med mutasjon.
• Testing anbefales ved: personlig kreft < 50 år, trippelnegativ brystkreft < 60 år, eggstokkreft, mannlig brystkreft, flere slektninger med bryst/eggstokkreft, kjente mutasjon i familien.
• Test: blodprøve (NGS-panel), kostnad dekkes av offentlig ved indikasjon. Genetisk rådgiving før og etter er obligatorisk i Norge.

Forebygging og overvåking (hvis mutasjon påvist)

• Bryst: Årlig MR bryst fra 25–30 år + mammografi fra 30–35 år (6 mnd intervall). Risikoreduserende mastektomi (RRSO) reduserer risiko med > 90 % – personlig valg.
• Eggstokk: Ingen god screening. Risikoreduserende salpingo-oforektomi (RRSO) fra 35–45 år (etter fullført barneverv) reduserer eggstokkreft med > 90 % og brystkreft med ~50 % (ved premenopausalt).
• Livsstil: Normal vekt, begrenset alkohol, røykfri, motion – reduserer basisrisiko.
• Kjemoprevension: Tamoksifen (premenopausale) / raloksifen (postmenopausale) kan overveies.

PARP-hæmmere – ny behandling

Olaparib, talazoparib m.fl. utnyttter «syntetisk letalitet» i BRCA-mutert kreftceller (som ikke kan reparere DNA). Godkjent for metastasert brystkreft, eggstokkreft, prostatakreft, pankreaskreft med BRCA-mutasjon.

Psykososialt aspekt

Å vite man bærer mutasjonen gir makt (handlingsmuligheter) men også byrde (angst, familiedynamikk, forsikring). Profesjonell genetisk rådgiving og peer-støtte (BRCA-nettverk) er avgjørende.