BRCA-mutasjon: Økt risiko for brystkreft – hva betyr det for deg?

BRCA1 og BRCA2 er tumor-suppressorgener. Mutasjoner i disse gir *økt* risiko for brystkreft (og eggstokkkreft, prostatakreft, tykkarmskreft). Mutasjonen *garanterer ikke* kreft, men gjør det mye mer sannsynlig.

Hvem bør testes?

• Familiehistorie: brystkreft (spesielt mor/søster), eggstokkkreft, tidlig debut (< 50 år).
• Kjent BRCA-mutasjon i familien.
• Personlig brystkreftdiagnose (for å vurdere risiko for ny kreft/arv).
• Testen er dyr – ikke anbefales til alle.

Testprosessen

1. Blodprøve → laboratorieanalyse.
2. Genetisk rådgivning (obligatorisk del): Før *og* etter test. Forklarer hva resultat betyr (og *ikke* betyr).

Konsekvenser av positiv test

• Ikke = kreft. Men økt sannsynlighet.
• Oppfølging: Tidligere og hyppigere screening (mammografi/MR fra 25–30 år).
• Forebygging: Tamoxifen (medisin), eller profylaktisk mastektomi/ovarektomi (mye redusert risiko).
• Informerer familiemedlemmer (50 % arvssannsynlighet per barn).

Viktig

BRCA-test er et verktøy for *informert valg* – ikke en dom. Med riktig oppfølging reduseres risikoen markant.