Maffuccis syndrom: Sjelden tilstand med enchondromer og blodkarmisdannelser

Maffuccis syndrom (osteokondromatose) er en meget sjelden, ikke-arvelig tilstand preget av multiple enchondromer (godartede brusksvulster i bein) og hemangioendoteliomer (misdannede blodkar, synlige som blåaktige hudnoduler). Årsak ukjent, men somatic mutasjoner (IDH1/IDH2) er påvist i lesjonene.

Symptomer og komplikasjoner

• Enchondromer debuterer tidlig (hender, føtter, lange bein) → skjelettdeformiteter, lengdiskrepans, dvergisme.
• Økt bruddrisiko pga. svakt bein.
• Malignant transformasjon: enchondromer → kondrosarkom/osteosarkom (høy risiko, livstruende).
• Hemangioendoteliomer: kosmetiske problemer, kan bløde, kompresjon.

Diagnostikk og skille fra Olliers sykdom

Begge har multiple enchondromer. Maffucci skilles ved tilstedeværelse av vaskulære malformasjoner (hemangioendoteliomer). Røntgen/MR/CT viser karakteristiske lusentere lesjoner med kalk. Biopsi ved mistanke om malignitet.

Behandling og oppfølging

Ingen kur. Behandling er symptomatisk og forebyggende:

• Ortopedisk korreksjon av deformiteter/brudd.
• Tett onkologisk overvåkning (årleg MR/røntgen) for tidlig oppdaging av sarkom.
• Kirurgisk fjerning av symptomatiske vaskulære malformasjoner.
• Genetisk rådgivning (sporadisk, men mosaicism mulig).

Tidlig diagnostisering og livslang oppfølging hos beinkreftsenter er avgjørende for overlevelse og funksjon.