Maffuccis syndrom: Sjelden ben- og blodkarsykdom

Maffuccis syndrom (også kalt osteochondromatose) er en veldig sjelden medfødt lidelse preget av to hovedfunn:

• Flere enchondromer: Godartede brusk-svulster i nærheten av bein, ofte i hender, føtter og lange bein (armar/ben).
• Blodkarmisdannelser (angiomer/hemangioendoteliomer): Synlige som blålige, nodulære tumører under huden som forvrenger ekstremitetenes utseende.

Årsak og genetikk

Etiologien er uklar, men en somatisk mutasjon (oppstår tidlig i fosterutviklingen, ikke arvet fra foreldre) antas å være sentral. Ingen spesifikk gen er endelig identifisert, men tidligere forskning har pekt på gener involvert i paratyreoideahormon (PTH)-signalering, som regulerer kalsiumbalanse. Koblingen er ikke bekreftet.

Symptomer og komplikasjoner

Symptomer debuterer tidlig i livet. Enchondromene kan hemme normal benvekst, føre til skjelettmisdannelser, dvergvekst og økt bruddrrisiko. Viktigst: enchondromer kan malignisere til ondartede beinsvulster (kondrosarkom, osteosarkom) – en livstruende komplikasjon. Blodkarmisdannelsene kan blø, smerte og kosmetisk forstyrre.

Overvåking og behandling

Det finnes ingen kur. Behandling er symptomatisk og forebyggende:

• Regelmessig screening for beinkreft hos ortoped/onkolog.
• Kirurgisk korreksjon ved alvorlige misdannelser eller brudd.
• Fjernelse av symptomatiske blodkarsvulster.
• Smertelindring og fysioterapi.

Differensialdiagnose: Maffucci vs. Ollier

Begge gir multiple enchondromer. Nøkkelforskjellen: Ollier-sykdom har ikke blodkarmisdannelser. Feildiagnose som Ollier er vanlig før Maffucci bekreftes.