Hva er Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom, også kjent som osteochondromatosis, er en sjelden lidelse der berørte pasienter utvikle flere enchondromas, som er godartede svulster i brusken i nærheten bein. De i tillegg utvikle blodkar misdannelser kalt angiomas eller hemangioendotheliomas. Årsakene til at pasientene utvikler dette syndromet er ukjent, men en genmutasjon antas å være en mulig årsak. Pasienter kan oppleve en rekke komplikasjoner fra å ha denne sykdommen inkludert benbrudd, hemmet vekst og bein kreft.

Grunnen til at pasienter utvikler Maffucci syndrom er ikke godt forstått. Det ser sporadisk i befolkningen, og påvirker både menn og kvinner. Selv om det er mistanke om at en genmutasjon er grunnen til at mennesker utvikler syndromet har ingen spesifikk gen blitt identifisert som årsak. Tidligere forskning utgangspunktet antydet at mutasjoner i gener som er involvert i handlingen av parathyreoideahormon (PTH), et stoff som viktig i å regulere kalsiumnivå i blodet, kan forårsake symptomer sett med dette syndromet. Koblingen mellom Maffucci syndrom og PTH er ikke bekreftet, men.
Ad

Symptomer på Maffucci syndrom vanligvis utvikle tidlig i livet. Noen av de første tegn på å ha sykdommen er veksten av enchondromas i hele kroppen, som er godartede svulster består av brusk. De er først funnet i hender, føtter, og i de lange bein av armer. Et annet viktig symptom sett i berørte pasienter er utviklingen av hemangioendotheliomas, som er unormal vekst i blodårer som vises under overflaten av huden. Resultatet er en blålig nodulær tumor synlig for det blotte øye som kan forvrenge utseendet på ekstremiteter.

Pasientene opplever ofte en rekke komplikasjoner som følge av å ha Maffucci syndrom. De mange enchondromas som utvikler tidlig i livet kan føre til skjelettmisdannelser fordi de begrenser normal vekst av bein. Noen pasienter med utvikle dvergvekst som et resultat av dette hemmet benvekst. Som enchondromas forvrenge normale strukturen av bein, pasienter har en økt risiko for benbrudd. De enchondromas har også en tilbøyelighet til å utvikle seg til ondartede svulster som osteosarcomer eller chondrosarcomas, som ofte er livstruende.

Behandling for Maffucci syndrom er avhengig av å ta symptomene forårsaket av sykdommen, som det ikke er sant kur . Pasienter bør følge opp regelmessig med leger som er spesialister på kreft i beinet for screening formål, på grunn av deres høy risiko for å utvikle denne typen kreft. I tillegg bør pasienten overvåkes og behandles for eventuelle sprekker som de utvikler.

Mange pasienter blir feildiagnostisert med Ollier sykdommen før de fikk riktig diagnose av Maffucci syndrom. Dette skjer fordi pasienter med begge forholdene utvikle flere enchondromas. I kontrast, men pasienter med Ollier sykdom ikke utvikler unormal blodkar growths karakteristisk for Maffucci syndrom.