Abdallat-Davis-Farrage-syndrom: sjelden nevrokutan lidelse

Abdallat-Davis-Farrage-syndrom er en ekstremt sjelden, autosomalt resessiv nevrokutan sykdom (phakomatose). Først beskrevet 1980 i en jordansk familie (søskenbarn som foreldre). Mutasjon i gen (identifisert senere) → pigmentforandringer + nevrologi.

Hovedfunn

• Hud: albinisme (manglende melanin), vitiligo-lignende flekker, frekker, hårfargeavvik.
• Nevrologisk: spastisk paraparese (svakhet/stivhet i ben), perifer nevropati (sanseforstyrrelse, smerte), smerteufølelse (risiko for uskadde sår).
• Debut ofte < 1 år. Progressiv forløp.

Arv og diagnostikk

Autosomal resessiv: begge foreldre bærere (25 % risiko for påvirket barn). DNA-test bekrefter. Prænatal diagnostikk mulig.

Behandling

Ingen kur. Symptomatisk: fysioterapi (mobilitet, hjelpemidler), ergoterapi, smertebehandling (nevropatisk), hudbeskyttelse (solskjerm), ortopediske tiltak, spesialpedagogikk. Multidisciplinært team. Genetisk rådgiving for familien. Livslang oppfølging.