Diagnose av cystisk fibrose: Nyfødtsscreening, svettetest og gener

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom (autosomal resessiv, CFTR-gen på kromosom 7) som gir tykk, klissete sekreter → lungeinfeksjoner, pankreatisk insuffisens, infertilitet. Tidlig diagnose (ideelt før symptomer) forbedrer overlevelse markant (gjennomsnitt > 40 år i vest).

Nyfødtsscreening (standard i Norge/USA/EU)

1. Blodprøve (Guthrie-kort) dag 2–3: Måler immunoreaktiv trypsinogen (IRT). Høy IRT → videre testing.
2. Svettetest (gullstandard): Pilocarpin-iontoforese stimulerer svette. Svette samles på filterpapir/vev. Klorid > 60 mmol/L (to tester, separate dager) = CF. 30–59 = gråzone (gentest). < 30 = normal.
3. Genetisk testing: Sekvensering av CFTR-gen. Identifiserer mutasjoner (F508del hyppigst, 70% av alleller i vest). Brukes for bekrefteise, bærerstatus, fosterdiagnostikk.

Fosterdiagnostikk

• Begge foreldre kjente bærere → 25% risiko per graviditet.
• Korionvillusbiopsi (uk 11–14) eller amniocentese (uk 15–18) → CFTR-analyse på foster-DNA.
• Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) ved IVF: embroyer testet før implantasjon.

Klinisk oppfølging ved diagnose

• CF-senter med multidisciplinært team (lungesykdom, ernæring, fysioterapi, psykologi, sosialt).
• Pankreatisk enzymersättning (CREON), høykalorisk kost, vitaminer (A, D, E, K).
• Daglig innhalasjonsbehandling (hypertonisk saltvann, dornase alfa), antibiotikaprofylakse.
• CFTR-modulatorer (ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) – revolusjonerer behandling for spesifikke mutasjoner.

Tidlig diagnose = tidlig behandling = bedre livskvalitet og lengre liv.