Cystisk fibrose: Arvelig sykdom som rammer lunger og fordøyelse

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig (autosomal resessiv) sykdom forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet (kromosome 7). Det påvirker kloridkanaler → tykk, klønete slem i lunger, pankreas, lever, fordøyelse, reproduksjon.

Arvefølge

Begge foreldre må være bærere (heterozygote). Risiko for barn: 25 % syk, 50 % bærer, 25 % frisk/ikke bærer. Ca. 1 av 25–30 kaukasiere er bærer. Nyfødtsscreening (PKU-prøve) i Norge fra 2018.

Hovedmanifestasjoner

• Lunger: Tykk slem → bakterievekst (S. aureus, P. aeruginosa) → rekrutterende infeksjoner, bronkiektasier, respiratorisk svikt (hoveddødsårsak).
• Pankreas: Gangsblokkere → pankreasinsuffisiens → malabsorpsjon, steatoré, dårlig vekst, vitaminmangel (A, D, E, K). Behandling: Pankreasenzym-kapsler til måltider.
• Andre: Lever (cirrhose), diabetes (CFRD), infertilitet hos menn (fraværet vas deferens), svelte svekkt slem i svelg/øre (sinusitt).

Behandling (multidisiplinært CF-senter)

• Daglig fysioterapi (inhalasjoner, hesting, PEP-maske) for slemmobilisering.
• Inhalative antibiotika (tobramycin, colistin) ved kronisk P. aeruginosa.
• CFTR-modulatorer (nyere legemidler som retter defekt protein): Ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta/Kaftrio). Revolusjonert behandling for egnet mutasjoner (~90 % av pasienter).
• Ernæring: Høykalorisk, høyt protein, fettløselige vitaminer.
• Lungetransplantasjon ved endestadium.

Utsikter

Gjennomsnittlig levealder nå >40 år (markant forbedret siste 20 år pga. modulators og bedre pleie).