Cystisk fibrose hos barn: Tidlige tegn og diagnostikk

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig (autosomalt resessiv) multisystemlidelse som påvirker lunge, pankreas, lever, tyndtarm og svettekirtler. Diagnosen stilles ofte i barndommen (nyfødtsscreening i Norge fra 2018).

Klassiske tegn hos barn

1. Svettetest (gyllen standard)

Klorid >60 mmol/L i svedt = diagnostisk. Foreldrer merker ofte «saltig» smak ved kyssing av barnet.

2. Lungesymptomer

• Kronisk hoste (tykt slem, vanskelig å hoste opp)
• Reverterende lungeinfeksjoner (Pseudomonas, Staph. aureus)
• Tungpustethet, piping
• Kronisk sinusitt, nasalpolypper

3. Fordøyelses-/pankreassymptomer

• Maltabsorpsjon: tykke, fettete, illeluktende avføring (steatoré)
• Dårlig vektøkning/voksthindring til tross for god appetitt
• Forstoppelse, oppblåsthet, meconium ileus (nyfødte)
• Pankreatitt (gjentatt)

4. Andre tegn

• Salttap ved sveding → dehydrasjon, elektrolyttforstyrrelse ved varme/aktivitet.
• Mannlige: fraværet av vas deferens → infertilitet (oppdages ofte senere).

Diagnostikk

1. Nyfødtsscreening (IRT + DNA/genetisk panel).
2. Svettetest (kvantitativ klorid) – bekreftende.
3. Genetisk analyse (CFTR-mutasjoner – >2000 varianter, F508del mest vanlig).

Behandling (multidisciplinært CF-senter)

• Pankreasenzymerstattning (CREON) til alle måltider.
• Inhalasjonsbehandling: hypertont NaCl, dornase alfa, antibiotika.
• Fysioterapi (akkord, PEP, aktiv sykling) daglig.
• CFTR-modulatorer (Kaftrio/Trikafta, Orkambi, Kalydeco) – revolutionerende for kvalifiserte mutasjoner.
• Ernæring: høyt energitett, fettløselige vitaminer (A, D, E, K).

Med dagens behandling nås median overlevelse >50 år i vestlige land.