Diagnose av narkolepsi: Søvnstudier, spinalvæske og kliniske kriterier

Klinisk mistanke

Narkolepsi (type 1 med kataplexi, type 2 uten) – hovedsymptom: overdreven dags søvnighet (EDS) uavhengig av søvnlengde. Ofte feildiagnostisert som depresjon, epilepsi, søvnapné, lazy.

Diagnostiske kriterier (ICSD-3)

• EDS ≥ 3 mndr.
• Type 1: + Kataplexi (plutselig tonetap utløst av følelser) OG/ELLER CSF hypocretin-1 ≤ 110 pg/mL (eller < 1/3 av kontroll).
• Type 2: Ingen kataplexi, normal hypocretin, men positiv MSLT.

Undersøkelser

1. Søvndagbok / Epworth Sleepiness Scale (ESS): Subjektivt søvnliggende.
2. Nattlig polysomnografi (PSG): Ekskluderer andre søvnlidelser (apné, PLMD), viser SOREMP (REM < 15 min fra søvnstart).
3. Multiple Sleep Latency Test (MSLT): Neste dag etter PSG. 4–5 nap-muligheter (20 min hver 2 t). Diagnostisk for narkolepsi: Gjennomsnittlig søvnlatens ≤ 8 min OG ≥ 2 SOREMP (på PSG+MSLT).
4. Spinalvæskeanalyse (lumbarpunksjon): Måler hypocretin-1 (orexin-A). Lavt = type 1 (spesifikt, sensitivt). Invasivt, brukes ved usikkerhet / manglende kataplexi.
5. Genetisk: HLA-DQB1*06:02 positivt hos 95 % type 1, men også 12–25 % av normalbefolkning – støttende, ikke diagnostisk alene.

Differensialdiagnoser

• Idiopatisk hypersomni (lang søvn, ingen SOREMP, ingen kataplexi).
• Søvnapné (snorke, påvakinger, lav SpO2).
• Sirkadian rymeforstyrrelse (DSWPD).
• Medikamenter / stoffer / medisinske tilstander (hypotyreose, depression).

Behandling (kort)

Modafinil/armodafinil, metylfenidat, solriamfetol, pitolisant (EDS). Natriumoksibat (kataplexi + EDS). Antidepressiva (kataplexi). Søvnhygiene, planlagte powernaps.