Diagnose av hemofili: Blodprøver, arv og alvorlighetsgrader

Hva er hemofili?

En arvelig (X-koblet resessiv) blødningslidelse pga. mangel på koagulasjonsfaktor VIII (Hemofili A, 80–85 %) eller IX (Hemofili B, 15–20 %). Kvinners bærere, menns syke. Sjeldnere: Faktor XI (Hemofili C, autosomal), von Willebrand-sykdom (vWF, autosomal dominant).

Alvorlighetsgrader (faktoraktivitet %)

• Alvorlig (< 1 %): Spontan blødning (ledd, muskel), livstruende. Debut ofte spædbarn.
• Moderat (1–5 %): Blødning ved trauma/kirurgi, sjeldent spontant.
• Mild (5–40 %): Bare blødning ved stor trauma/kirurgi. Kan diagnostiseres sent (voksen).

Diagnostisk arbeid

1. Anamnese: Blødningstendens (neseblød, prell, leddblødning), familiehistorie.
2. Screening koagulasjon: APTT forlenget (PT/INR normal, trombocytter normal).
3. Spesifikke faktorassay: FVIII:C, FIX:C, FXI:C, vWF:Ag, vWF:RCo, vWF:CB – kvantifiserer mangel.
4. Genetisk analyse: Mutasjonsdeteksjon i F8 / F9 / F11 / VWF – bekrefter diagnose, muliggjør prenatal diagnostikk / bæreridentifisering.

Prenatal / tidlig diagnose

• Kjent familiemutasjon → CVS (koriobiopsi uke 11–14) eller amniocentese (uke 15–18).
• Nye metoder: Fritt fostre DNA i mors blod (NIPT) for visse mutasjoner – under evaluering.
• Nyefødtsscreening (forsøk i visse land) – ikke rutine i Norge.

Behandling (oversikt)

• Profylakse (standard alvorlig/moderat): Regelmessig faktorinnfuskjon (3–4 ganger/uke) for å holde nivå > 1–3 % – forebygger leddskader (hemartroser).
• Påkrevd (on-demand): Ved blødning / kirurgi.
• Emicizumab (Hemlibra): Bisfungerende antikropp (mimer FVIIIa) – subkutan ukentlig, revolusjonert profylakse for Hemofili A (med/uten inhibitorer).
• Geneterapi (AAV-FVIII/FIX): Godkjent (Roctavian, Hemgenix) – engangsdose, varig endogen faktorproduksjon. Langtidsdata samles.

Komplikasjoner

• Inhibitorer (antistoffer mot gitt faktor) – 20–30 % Hemofili A, 3–5 % B. Kompliserer behandling (bypass-aktiverende agens: rFVIIa, FEIBA).
• Hemartros → artropati (kronisk smerte, stivhet).
• Intrakraniell blødning (livstruende).