Porfyri: Symptomer, diagnostikk og behandling

Hva er porfyri?

Porfyri er en samlebetegnelse for en gruppe lidelser preget av enzymmangler som forstyrrer omsetningen av porfyriner – forbstadier til heme, en viktig komponent i blodet. Tidligere brukte man feilaktig betegnelsen «porfyratisk hemofili», men da tilstandene ikke har noe med blødningsforstyrrelser å gjøre, er «porfyri» det foretrukne begrepet.

Noen former er arvelige (genetiske), mens andre oppstår spontant eller erverves senere i livet, for eksempel som følge av medikamenter, infeksjoner eller miljøgifter.

Hva skjer i kroppen?

Når kroppen ikke kan omdanne porfyriner til heme, opphoper disse seg i vev og blod. Selve energimetabolismen i cellene er som regel uberørt, men porfyrin-akkumulasjonen gir nevrologiske og/eller hudmessige symptomer.

Symptomer

Akkutt porfyri

Kvalme, skjelvinger, kramper, hallusinasjoner og depresjon er typiske. Anfall kan utløses av visse legemidler, fasting, stress eller hormonelle endringer.

Kutan porfyri

Hudreaksjoner med blåmerker, blemmer og økt lysfølsomhet (fotosensitivitet) er kjennetegn. Huden blir sårbar overfor sollys.

Diagnostikk

Leger ser etter høye konsentrasjoner av porfyriner i urin og avføring – urinen kan få en lilla farge. Blodprøver kan avdekke enzymmangler, og nevrologisk undersøkelse kan påvise nerveskade fra porfyrin-oppbygging.

Behandling og håndtering

Fokus ligger på symptomlindring og forebygging av anfall. Kostholdsendringer – ofte økt inntak av karbohydrater – kan hjelpe. Medikamenter brukes for å redusere porfyrinproduksjon. Ved anfall gis antiepileptika, og psykiatriske symptomer behandles med passende medisiner og støtte. Fysioterapi kan hjelpe ved motoriske vansker som rystelser eller gangvansker.

Historisk perspektiv og diagnostiske utfordringer

Noen historikere spekulerer i at kjente historiske figurer med nevrologiske og psykiatriske symptomer (mani, paranoia) egentlig led av porfyri, men retrospektiv diagnostisering er umulig å verifisere. I dag er falske negative prøvesvar et kjent problem – prøver må håndteres nøyaktig for å unngå savn av diagnostiske ledetråder.