Hemofili C: Sjelden blødningssykdom med forskjellig arv og symptomatikk

Hemofili C (Faktor XI-mangel) er en arvelig blødningssykdom preget av mangel på koagulasjonsfaktor XI. I motsetning til hemofili A og B (som rammer menn via X-koblet arv), er hemofili C autosomalt resessivt – det påvirker menn og kvinner like mye, og begge foreldre må være bærere for at barnet skal sykne.

Forekomst og genetikk

Sykdommen forekommer i alle etnisiteter, men er markant hyppigere blant personer med askenasisk jødisk avstamning (bærerfrekvens ca. 8–10 %). Genetisk testing kan identifisere bærere.

Symptomer og blødningsmønster

Symptomet er ofte mildere enn ved hemofili A/B, men blødningsmønsteret er uforutsigbart:

• Langvarig blødning etter kirurgi, tannuttrekking, fødsel eller traume
• Neseblødning og blåmerker forekommer, men sjeldnere enn ved A/B
• Spontan blødning (ledd, muskler) er uvanlig
• Menn kan oppdage tilstanden først ved voksne kirurgiske inngrep

Diagnostikk

Blodprøver som måler koaguleringstid: aPTT (forlengert), PT (normal), faktors XI-aktivitet (lav). Familiebakgrunn og blødningshistorie er avgjørende for mistanke.

Behandling

Ingen kur, men livslang oppfølging. De fleste lever normalt liv uten profilaktisk behandling. Ved planlagte inngrep eller alvorlig blødning:

• Fryst fryst plasma (FFP) for å erstatte faktor XI – store volum kan kreves
• Faktor XI-konsentrat (tilgjengelig i enkelte land)
• Antifibrinolytika (tranexamsyre) – spesielt ved mukøs blødning (munn, nese)
• Desmopressin (DDAVP) virker ikke ved hemofili C

Pasienter bør unngå NSAID (ibuprofen, acetylsalicylsyre) og ha blødningsadvarselkort. Genetisk rådgiving anbefales for familier.