Hva er hemofili? Arv, typer og behandling for barn

Hva er hemofili?

En arvelig blodingslidelse hvor blodet ikke koagulerer normalt. Små skader bløder lenge; stor risiko er indre blødninger i ledd (trauma) som skader ledd permanent.

Tre typer (avhengig av manglende koagulasjonsfaktor)

• Type A (hyppigst): Mangel faktor VIII (8)
• Type B: Mangel faktor IX (9)
• Type C (sjeldnest): Mangel faktor XI (11) – mildere, færre symptomer

Arv

• Type A/B: Genet på X-kromosom → mor til sønn. Kvinner = bærere (sjelden symptomer).
• Type C: Kan arves fra begge foreldre, rammer gutter/jenter like mye.
• Spontan mutasjon mulig for A/B.

Behandling (pediatrisk hematologi/onkologi)

• Ingen kur, men med riktig behandling: normalt, aktivt, lykkelig liv
• Medikamenter for å stimulere koagulasjonsfaktorer
• Erstatningsterapeutikk: koagulasjonsfaktorer fra donerblod eller genmodifiserte produkter (alvorlige tilfeller A/B)
• Type C: Plasma for å stoppe blødningsepisoder

Viktig for foreldre

Tidlig diagnose, spesialistoppfølging, unngå kontaktidretter/høy risiko aktiviteter, informere skole/barnehage. Med riktig håndtering lever barnet livet fullt ut.