Svettetest (klorid): Gullstandard for cystisk fibrose-diagnose

Svettetesten (kvantitativ kloridanalyse i svette) har vært hoveddiagnostisk test for cystisk fibrose (CF) i over 40 år. Den er enkel, billig, minimal invasiv og svært sensitiv/spesifikk ved riktig utførelse.

Fysiologisk bakgrunn

CFTR-proteinet er en kloridkanal. Ved CF er kanalen defekt → redusert kloridutskillelse i slem/svettekjertler → tykk slem i lunger/pankreas + høyt klorid i svette. Normale svettekjørtler resorberer klorid; ved CF feiler resorpsjonen.

Gjennomføring (Gibson-Cooke-metode / Macroduct®)

1. Hud renses (ingen krem/salve).
2. Pilocarpin-gel/elektrode pålegres (vanligvis underarm/lår).
3. Svak elektrisk strøm (iontoforese) 5 min → stimulerer svetting (lett prikken/varme).
4. Elektrode fjernes. Svette samles på velegnet system (vev, filterpapir, Macroduct-rør) i 30 min.
5. Volum måles (må være > 15 µL for gyldighet, > 75 µL for Macroduct).
6. Klorid analyseres (koulometrisk titrering / ionselektiv elektrode).

Tolkning av resultater

Viktige valideringskrav

• To positive tester på separate dager for diagnose.
• Kvalitetssikret lab (CF-senter/eksternt QC).
• Pasient velhydrert, ingen akutt sykdom, unngå NSAR/β-blokkere 24t før.
• Spedbarn < 3 kg eller < 2 uker: teknisk vanskelig, ofte venter man.
• Falske positiver: undernæring, atopiskt eksem, hudinfeksjon, tyroidealidelse, pankreatitt, hypofyse-sykdom.
• Falske negative: edema, hudforhold, teknisk feil.

Klinisk kontekst

Svettetesten diagnostiserer CF, men ikke alvorlighetsgrad. Genotyp (mutasjonstype) + fenotyp (symptomer) + svetteklorid gir full bilde. Nyere CFTR-modulatorer gir håp om normalisert svetteklorid og klinisk forbedring.