Freeman-Sheldon syndrom – sjelden medfødt misdannelse

Freeman-Sheldon syndrom (FSS) er en sjelden arvelig tilstand (autosomal dominant, MYH3-gen) som påvirker ansikt, hender, føtter. Og kalt «whistling face syndrome» pga. karakteristisk munnform.

Ansiktsdrag

• Mikrostomi (liten munn), purse-lips (plystremunn).
• Fremtredende panne, sunket midtansikt.
• Liten nese (hypoplastisk), hypertelorisme (vidt øyeavstand).
• Nedsatt mimikk.

Ekstremitetsmisdannelser

• Kontrakturer: hender (kamphender, ulnar deviasjon), føtter (klumpfot, artrogripot).
• Begrenset bevegelighet, smerte.
• Kirurgi kan forbedre funksjon, men vanskelig pga. fibrotisk vev.

Malignt hypertermi – kritisk risiko

Pasienter med FSS har markant økt risiko for malignt hypertermi (MH) ved volatile anestetika (halothan, sevofluran) og depolariserende muskelavslappere (suksinylkolin). MH gir feber, rigiditet, takykardi, rabdomyolyse – livstruende. Anestesi må være MH-sikker (totalt intravenøs, unntatt trigger).

Utvikling og støttenettverk

• Intelligens vanligvis normal; liten andel kognitiv påvirkning.
• Psykososial støtte for pasient og familie anbefales.
• Multidisiplinært team: ortopedi, plastikkirurgi, anestesi, genetikk, fysioterapi.