Arvelige metaboliske sykdommer: Oversikt og behandling

Arvelige metaboliske sykdommer (inborn errors of metabolism) skyldes genetiske defekter i enzymer som bryter ned stoffer. Tidlig diagnostikk (nyfødtsscreening) muliggjør livreddende behandling.

Vanlige sykdommer

• Fenylketonuri (PKU): Mangler enzym for å bryte ned fenylalanin → hjernekade. Behandling: lavproteinkost + spesialformula fra nyfødt.
• Cystinuri: Defekt transportering av cystin → nyresteiner. Behandling: høyt væskeinntak, alkalisering av urin, tiopronin.
• Arvelig gikt (hyperurisemi): Økt urinsyre → leddsmerter, tofer. Behandling: allopurinol, febuxostat, kostholdsveiledning.
• Schildbrusksykdommer (hypo-/hypertyreose): Ofte autoimmun, men genetisk predisponering. Behandling: thyroxin eller tyreostatica.
• Albinisme: Manglende melanin → hud/hår/øyne uten farge, øyensykdommer. Behandling: solvern, årlige øyekontroller.

Generelle prinsipper

Mange arves autosomalt resessivt (begge foreldre bærere). Genetisk rådgiving for familier. Livslang oppfølging ved spesialiserte sentre.