Arvelige sykdommer: Genetikk, arvemønstre og eksempler

Arvelige sykdommer (genetiske lidelser) skyldes avvik i gener/kromosomer arvet fra en eller begge foreldre. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer vesentlig. Mange kan ikke kureres, men symptomene kan lindres. Genterapi (forsøksvis) undersøkes som kur.

Genetisk arv – grunnleggende

Vi har to kopier av hvert gen (én fra hver forelder). Gener har varianter (alleler). Noen alleler er dominante (uttrykkes ved én kopi), andre resessive (krever to kopier for å uttrykkes).

Hovedtyper arvemønstre

Autosomal resessiv (f.eks. cystisk fibrose)

Begge gener i paret må være defekte for å få sykdommen. Bærere (én defekt kopi) er friske men kan overføre det. 25 % sjanse for sykt barn hvis begge foreldre er bærere.

Autosomal dominant (f.eks. Huntingtons sykdom)

Én defekt kopi nok. 50 % sjanse for arv fra pårørende forelder. Kjønn spiller ingen rolle (genet på autosom, ikke kjønnskromosom). Ikke alle med defekt gen utvikler sykdom (ubfull penetrans).

Andre faktorer

Miljø kan trigge sykdom hos genetisk predisponerte. Medfødte sykdommer (f.eks. Downs syndrom) er ikke nødvendigvis arvelige – de oppstår tidlig i fosterutviklingen (ekstra kromosom 21).