Lysosomale lagringssykdommer: Genetiske defekter som gir celledegenerasjon

Lysosomale lagringssykdommer (LSD) er 49 genitiv varianter hvor manglende lysosomale enzymer fører til opphoping av ufordøyde makromolekyler → celledegenerasjon og progresiv nedgang i mental/fysisk funksjon, til slutt død.

Normal funksjon vs. sykdom

Normalt: enzymer fra endoplasmatisk retikulum lagres i lysosomer, bryter ned makromolekyler til energi/utskillelse. Ved LSD: prosessen stopper, organer fungerer dårligere.

Behandlingsmuligheter

• Benmargstransplantasjon: Mest effektiv tidlig (spedbarnsalder), gir sunde enzymer. Risiko for avstoting.
• Enzym-erstatningsterapi (ERT): IV-gitt manglende enzymer.
• Hematopoetisk stamcelletransplantasjon: Fra benmarg/navlestrengblod. Gir enzymer + friske celler.

Ikke alle behandlinger virker på alle LSD-typer. Nøye analyse nødvendig for å matche pasient og terapi.