Dominante genetiske sykdommer: Arv, eksempler og risiko

Dominante genetiske lidelser skyldes en enkelt defekt genkopi arvet fra én forelder. Det betyr at hvert barn har 50 % sjanse for å arve sykdommen – statistisk sett to av fire barn.

Årsak: Mutasjoner i gener eller kromosomer

Feilen oppstår ofte tidlig i fosterutviklingen, når mors og fars 23 kromosomer slås sammen. Under celdelingen kan det skje feil som gir ekstra eller manglende kromosomer, eller mutasjoner i enkeltgener. De fleste dominante lidelser skyldes mutasjoner i autosomer (ikke kjønnsbestemmende kromosomer) og kalles autosomal dominante.

Vanlige eksempler

• Huntingtons sykdom – mutasjon på kromosom 4.
• Marfans syndrom – unormalt høy vekst.
• Achondroplasi – dwarfisme, motsatt av Marfan.

X-koblet dominant arv

Her skjer mutasjonen på X-kromosomet. Menn (XY) har ingen «reserve»-X og rammes derfor ofte hardere enn kvinner (XX), som kan bli beskyttet av det friske X-kromosomet. Arvmønsteret varierer med hvilken forelder som er berørt:

• Berørt far gir sykdommen til alle døtre, men ingen sønner (som får Y-kromosomet).
• Berørt mor gir 50 % sjanse til både sønner og døtre.

Eksempler: Retts syndrom (korte lemmer, lite hode) og incontinentia pigmenti (hud- og hårforandringer).

Forekomst

Dominante lidelser er ofte sjeldne, fordi berørte ofte dør unge og ikke får barn. Hvis de likevel får avkom, har barna ofte også kort levetid.