Typer genetiske sykdommer: Enkelgen, multifaktoriell, kromosomale og mitokondrielle

Klassifisering av genetiske lidelser

Genetiske sykdommer skyldes avvik i genommet – fra enkeltmutasjoner til store kromosomale endringer. De deles i fire hovedkategorier:

1. Enkelgenarv (monogenetiske lidelser)

Mutasjoner i ett gen. Eksempler: cystisk fibrose (tykk slem, hoste), Marfans syndrom, sigdcelleanemi. Forekommer ca. 1 av 200 fødsler.

2. Multifaktoriell arv

Mutasjoner i flere gener + miljøfaktorer. Eksempler: hjertekarsykdom, Alzheimer, diabetes, kreft, artritt. Også assosiert med arvede egenskaper: høyde, hudfarge, øyenfarge.

3. Kromosomale avvik

Feil ved celledeling. Eksempler: Turners syndrom (XO), Klinefelters syndrom (XXY), Cri du chat (del 5p), Downs syndrom (trisomi 21 – tre kopier av kromosom 21). Downs diagnosticeres ofte ved fødsel, men kan ta måneder å bli tydelig.

4. Mitokondriell arv

Mutasjoner i mitokondrielt DNA (mors arv). Mitokondrier = cellens kraftverk (cellulær respirasjon). Eksempler: myoklonus epilepsi, Lebers optiske atrofi (øyesykdom), mitokondriell encefalopati (demens).

Forskning og testing

Mange tilstander er sjeldne, men forskning skreddersyner. Store universitetssykehus har genetikkavdelinger. Genetisk testing kan avdekke predisposisjon eller utelukke sykdommer.