Muckle-Wells-syndrom: sjelden autoinflammatorisk lidelse

Hva er Muckle-Wells-syndrom (MWS)?

En sjelden, arvelig autoinflammatorisk sykdom (autosomal dominant) forårsaket av mutasjon i NLRP3-genet (koder for cryopyrin). Hører til CAPS-gruppen (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes).

Patogenese

Mutert cryopyrin → overaktiv inflammasome → overproduksjon av IL-1β → systemisk betennelse uten infeksjon.

Kliniske trekk

• Residiverende feberanfall.
• Urtikaria-lignende utslett (ikke klør).
• Artralgi/arthritis.
• Konjunktivitt/uveitt.
• Progressiv hørselstap (sensorinevral).
• Amyloidosis (AA-type) → nyresvikt (~1/3).

Utløsere

Kulde, stress, anstrengelse, infeksjon – men ofte spontan.

Diagnostikk

Klinisk mistanke + genetisk test (NLRP3). Foreldre/søsken bør testes.

Behandling

• IL-1-hæmmere: anakinra (daglig), canakinumab (hver 8. uke), rilonacept (ukentlig). Revolusjonert utsikt.
• Tidlig start forhindrer amyloidosis og hørselstap.
• Symptomatisk: NSAID, kortikosteroid (kortvarig).

Prognose

Med moderne IL-1-blokkade: normal levealder, god livskvalitet. Uten behandling: risiko for nyresvikt og døvhet.