BH4-mangel (tetrahydrobiopterinmangel): Årsaker, symptomer og behandling

BH4-mangel er en sjelden, arvelig nevrologisk sykdom preget av manglende produksjon/regenerering av tetrahydrobiopterin (BH4), et ko-faktor avgjørende for nedbryting av fenylalanin og syntese av nevrotransmittere (dopamin, serotonin).

Årsak

Mutasjoner i gener GCH1, PCBD1, PTS eller QDPR. Arves autosomal recessivt (25 % sjanse ved to bærerforeldre).

Symptomer (ofte debut i speddbarnsalder)

• Utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming.
• Motoriske avvik: hypotoni (lav tonus i kropp), hypertoni (høy tonus i ledd), dystoni, koreoatetose, bradykinesi.
• Anfall, svelgevansker, overproduksjon av spytt.
• Temperaturreguleringsvansker, mikrocefali, øyebevegelsesforstyrrelser (okulogyr krise).
• Atferdsendringer, irritabilitet, gangavvik.

Behandling (tidlig start avgjørende)

• Syntetisk BH4 (sapropterin) for å normalisere fenylalanin.
• Folinsyre (5-MTHF) for å støtte nevrotransmittersyntese.
• Forløpsstoffer: levodopa (dopamin) og 5-HTP (serotonin).
• Målsatt lav fenylalanin i blod og balanse nevrotransmittere.

Livslang oppfølging hos spesialistteam (nevrologi, metabolikk, genetikk) er nødvendig.