Akutt intermitterende porfyri: Symptomer, utløsere og behandling
Hva er akutt intermitterende porfyri?
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en arvelig metabolsk lidelse som fører til overproduksjon av porfyriner – stoffer som normalt hjelper med å regulere hemoglobinproduksjonen. Når porfyrinene akkumuleres, kan de påvirke nervesystemet og fordøyelsen, og gi dramatiske anfall. De fleste med genetisk anlegg har aldri symptomer, men visse utløsere kan starte akutte episoder.
Årsak: Enzymmangel i hemebiosyntesen
Lidelsen skyldes en mutasjon som reduserer produksjonen av enzymet porfobilinogen-deaminase (PBGD). Dette enzymet er avgjørende for omsettingen av porfyriner til heme, byggesteinen i hemoglobin. Når PBGD mangler, bygger seg porfyriner opp i blod og vev.
Vanlige utløsere
En rekke ytre faktorer kan provoakere et angrep: alkohol, sigarettroyk, visse medisiner (antibiotika, steroider), infeksjoner, stress, kostendringer og sollys. Utløseren varierer fra person til person.
Symptomer på et akutt angrep
Anfall starter ofte brått med alvorlige magesmerter, kramper, diaré og kvalme. Senere kan følje hodepine, feber, forvirring, muskelsmerter, utenforseende (prikking/nummenhet) og i alvorlige tilfeller hjerterytmeforstyrrelser, anfall eller koma. Symptomer varer typisk dager.
Diagnostikk og akutt behandling
Diagnosen stilles ved måling av porfyriner i blod og urin. Akutte anfall behandles med glukoseinfusjoner, smertestillende (ofte opioider) og heme-arginat (hemin) for å dempe porfyrinproduksjonen. Ved anfall gis antikonvulsiva.
Langtidskontroll og livsstil
Etter akuttfasen henvises pasienten til hematolog for kartlegging av personlige utløsere og rådgiving om livsstilsendringer. Unndragelse av kjente utløsere, jevnlige kontroller og eventuell profylaktisk heme-behandling gjør at de fleste lever nesten symptomfrie i årvis. En minoriitet utvikler kroniske smerter som krever nøye oppfølging.