Akutt intermittierende porfyri (AIP): En sjelden genetisk forstyrrelse
Akutt intermittierende porfyri (AIP) er en autosomalt dominant arvelig porfyri forårsaket av nedsatt aktivitet av enzymet porfobilinogen-deaminase (PBGD/HMB-syntetase). Det fører til akkumulasjon av porfyrin-forebyggere (ALA, PBG) som gir nevrologiske og abdominelle anfall.
Utløsere (presipiterende faktorer)
- Alkohol, røyking, fasting/lavkarbo-kost.
- Visse legemidler: barbiturater, sulfonamider, östrogener (p-piller), antiepileptika (valproat, karbamazepin), rifampicin, metoclopramid. **Viktig: Sjekk porfyrisikoliste (www.drugs-porphyria.org) før resept.**
- Infeksjoner, stress, sol-eksponering (hudsymptomer er sjeldne ved AIP, men vanlig ved andre porfyrier).
- Menstruasjon (hormonell påvirkning).
Symptomer under akutt anfall
- Alvorlige diffuse magesmerter (ofte uten peritonitt-tegn) – Kardinalsymptom.
- Kvalme, oppkast, obstipasjon.
- Nevrologisk: angst, forvirring, hallusinasjoner, kramp, motorisk parese (perifer nevropati), autonom dysfunksjon (hypertensjon, takykardi).
- Hyponatremi (SIADH) vanlige.
Diagnostikk
- Urin: økt PBG (porfobilinogen) og ALA (δ-aminolevulinsyre) under anfall. **Gul/rød urin ved stå.**
- Blod: PBG/ALA, elektrolytter, lever, nyre.
- Genetisk test (PBGD-mutasjon) for bekrefelse og familieundersøkelse.
Behandling
- Akutt: IV glukose (10 % 2–3 L/døgn) + hemin (hemarginat) 3–4 mg/kg i.v. daglig 3–4 dager → nedregulerer ALAS1 → reduserer forebyggere. Smertereduksjon (opioider – trygge i porfyri). Unngå utløsende medisiner.
- Langtid: Unngå utløsere, jevnlig kost, unngå alkohol/røyking. Hematologoppfølging. Ved hyppige anfall: profylaktisk hemin (ukentlig).
Med riktig unngåelse av utløsere lever de fleste symptomfrie i lange perioder.