Meckels syndrom: Sjelden dødelig medfødt sykdom

Meckels syndrom (Meckel-Gruber) er en sjelden autosomal resessiv sykdom med multiorgansmisdannelser. Diagnose: ultralyd 2. trimester eller ved fødsel. Alle barn dør fosterlig eller kort etter fødsel – misdannelser er inkompatibelt med liv. Ingen kurativ behandling (2011).

Hovedfunn

• Encephalocele: forstørret fontanell → herseneposer (cerebrospinalvæske) ut gjennom kraniebrudd – ofte dødelig alene.
• Polydaktyli: ekstra fingre/tær.
• Polycystiske nyrer: hundrevis av cyster erstatter nyrevev → nyresvikt.
• Underutviklede lunger/lever: lungehypoplasi → utilstrekkelig puste → hoveddødsårsak. Leverfibrose.
• Ansiktsmisdannelser, forkortede ekstremiteter variabelt.

Rådgivning

Genetisk rådgivning for foreldre (25 % gjentakelsesrisiko). Sorgarbeid/familieterapeuti anbefales. Prenatal diagnostikk (ultralyd, genetisk test) mulig i påfølgende graviditeter.