DOOR-syndromet: Døvhet, neglemisdannelser, beinmisdannelser, utviklingshemming

DOOR-syndromet (Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, Retardation) er en sjelden autosomal resessiv lidelse. Fire hovedtrekk:

1. Døvhet: sensorinøral (nerv/indre øre feilutviklet). Kan delvis korrigeres med høreapparat; permanents hvis nerv alvorlig misdannet.
2. Onykodystrofi: negler gule, sprøre, misdannede – kan miste alle negler.
3. Osteodystrofi: beinmisdannelser (småbein, ekstra bein i tommler/tær) → gang-/ståvansker.
4. Utviklingshemming: mild til alvorlig – påvirker språk, hukommelse, problemløsning.

Arv og diagnostikk

To muterte gener (én fra hver forelder) nødvendig. Foreldre kan være friske bærere. Diagnose kort etter fødsel (klinisk + genetisk test).

Behandling

Symptomatisk: høreapparater, rullestol/orteser, spesialpedagogikk, tilrettelagt utdanning/sosialt liv. Fremskritt i inkludering gir bedre livskvalitet. Ingen kurativ behandling (2011).