Periodisk paralyse: Sjelden muskelsykdom med kaliumsensititivitet
Hva er periodisk paralyse?
En gruppe arvelige muskelsykdommer (kanalopati) som gir episodisk muskelsvakhet/lammelse. Over 30 varianter, men tre hovedtyper dominerer:
Hovedtyper
| Type | Kaliumnivå ved anfall | Utløsere | Arv |
|---|---|---|---|
| Hypokalemisk periodisk paralyse (HypoKPP) | Lavt (hypokalemi) | Karbohydratrikt måltid, hvile etter anstrengelse, stress, kold | Autosomal dominant (CACNA1S, SCN4A) |
| Hyperkalemisk periodisk paralyse (HyperKPP) | Høyt (hyperkalemi) | Kaliumrik mat, hvile etter anstrengelse, kold, fastende | Autosomal dominant (SCN4A) |
| Andersen-Tawil syndrom (ATS) | Variabel (lavt, høyt eller normalt) | Uregelmessig; ofte kvittering, stress | Autosomal dominant (KCNJ2) – dysmorfi (lavsatte ører, syndaktyli, widespaced øyne) |
Andre varianter
- Tyrotoksisk HypoKPP: Hypertyreose + hypokalemi (asiatiske menn).
- Normokalemisk PP: Anfall ved normalt kalium (underform av HyperKPP).
- Paramyotonia congenita: Myotoni (stivhet) forverres ved aktivitet/kalde; ofte med HyperKPP.
Behandling
- HypoKPP: Kaliumsubstitusjon (peroral/IV), unngå utløsere, kloridavsvarende diuretika (acetazolamid), kaliumsparende diuretika.
- HyperKPP: Unngå kalium, tyktinnholdig kost, diuretika (hydroklortiazid), mexiletin (natriumkanalblokker).
- ATS: Individuell, ofte kaliumregulering + kardiologisk oppfølging (arytmierisiko).
Genetisk rådgivning anbefales. Diagnose: Klinikk, EKG, EMG, kaliumprofil under anfall, genanalyse.